청색증 선천 심질환

• 정의 및 특징

  • 가장 흔한 청색증형 선천 심질환으로, 전체 선천 심질환의 5-7%를 차지함.

  • 4가지 해부학적 이상을 특징으로 함:
    ① 심실중격결손(VSD)
    ② 폐동맥 협착(Pulmonary Stenosis / RVOT)
    ③ 대동맥 우위(Overriding Aorta)
    ④ 우심실 비대(RV Hypertrophy)

• 임상양상

  • 폐동맥 협착 정도에 따라 청색증의 발현 시기와 정도가 결정

  • 웅크림(Squatting): 운동 시 호흡곤란을 완화하기 위해 무릎을 가슴에 붙이는 자세를 취함

  • 심잡음

    • 흉골 좌연 상부에서 수축기 구출성 심잡음 (PS mm), VSD mm는 들리지 않음

    • single S2

    • 협착 정도가 심할수록 심잡음이 작아짐 (hypoxic spell에서는 아예 소실)

  • Hypoxic spell (tet spell): 수유중/변을 보는 중/잠을 깬 후 등의 상황에서 심한 청색증, 과호흡, 보챔, 의식변화 등을 보이는 응급 상황

• 진단

  • CXR: 장화 모양 심장(Boot-shaped heart)

    

  • 심초음파: 4가지 해부학적 이상을 모두 확인하여 확진

    

• 치료

  • Hypoxic spell의 치료: knee chest position, morphine, O2, ketamine, crystalloid, bicarbonate, phenylephedrine, beta-blocker

  • hypoxic spell 의 예방: Betablocker (수술 전까지의 예방요법)

  • 수술적 치료: 고식적 수술 또는 완전 교정술 시행

• 합병증

  • 뇌농양, 뇌혈전증, 감염성 심내막염 등

• 정의 및 특징

  • 대동맥이 우심실에서, 폐동맥이 좌심실에서 기시하는 선천 심질환

  • 체순환과 폐순환이 분리되어 있어, 두 순환 간의 교통(ASD, VSD, PDA 등)이 없으면 생존이 불가능함

  • 청색증형 심질환 중 TOF 다음으로 흔함 (약 5%)

• 임상양상

  • 출생 직후부터 발생하는 심한 청색증 (산소투여로 호전되지 않음)

• 진단

  • CXR: 심장의 Egg on side 소견

    

    
    

  • 심초음파: 대혈관의 비정상적 연결을 확인하여 확진

    

    
    

• 치료

  • 응급 처치

    • 프로스타글란딘 E1 (PGE1): 동맥관을 열어 두 순환 간의 혈류 혼합을 유지함

    • 풍선 심방 중격 절개술 (Balloon atrial septostomy, Rashkind 시술): 심방 수준에서의 혈류 혼합을 증가시킴

  • 수술적 치료

    • 동맥 치환술 (Arterial switch operation, Jatene 수술): 현재 표준 치료법, 대동맥과 폐동맥의 위치를 바꾸고 관상동맥을 재이식함

• 정의: 심방-심실 연결이 disconcordant하고, 심실-대혈관 연결도 disconcordant한 관꼐를 가지는 심기형

  (우심방 → 좌심실 → 폐동맥, 좌심방→우심실→대동맥)

• 특징

  • 복잡한 해부학적 변화에도 불구하고 체정맥혈은 폐순환과 연결돼고, 폐정맥혈은 체순환과 연결되어 생리적으로 수정되어있다고 표현

  • VSD, PS가 자주 동반

  • 엡스타인 기형, 삼첨판 역류 동반 흔함

  • WPW syndrome 이나 방실차단 자주 발생

• 치료 및 예후

  • 동반되는 기형의 종류와 정도에 따라 매우 다양 (성인때까지 무증상일 수도 있고, VSD/TR 증상이 심해서 이른 시기에 진단될 수 있음)

• 정의: 모든 폐정맥이 좌심방으로 연결되지 않고, 체정맥 순환이나 우심방으로 혼합된 후, ASD나 PFO를 통해 좌심방으로 유입되는 기형

• 분류: 연결 부위에 따라 4가지 형태로 분류

  

  • I형 (심상부형, Supracardiac): m/c, 수직 정맥을 통해 상대정맥으로 연결됨

  • II형 (심장형, Cardiac): 관상정맥동(Coronary sinus)으로 연결됨

  • III형 (심하부형, Infracardiac): 횡격막을 지나 간정맥이나 하대정맥으로 연결됨

  • IV형 (혼합형, Mixed): 두 가지 이상의 형태로 연결됨

• 임상양상: 폐정맥환류의 협착 유무와 ASD/PFO 크기에 따라 달라짐

  • 폐정맥환류의 협착이 있는 경우 (심하부형 호발): 출생직후부터 심한 청색증, 빈호흡, 기계환기로도 호전되지 않음

  • 협착이 없고 ASD가 큰 경우 심한 증상이 나타나지 않음

  • 감별진단: PPHN, RDS, hypoplastic Left heart syndrome

• 검사 소견

  • CXR: 연장아의 심상부형은 snowman appearance를 보임

    

  • 심전도: RAE, RVH, RAD

  • 심초음파: 우심방/우심실의 확장, 비정상적 폐정맥 연결 확인하여 진단

    

  • 심도자술: 양심방, 양심실, 대동맥의 산소포화도가 거의 같음

• 치료

  • 신생아기/영아기에 외과적 교정 필요

  • 협착이 있을 경우 진단 즉시 신속한 수술

  • 수술 전까지 기계환기, 강심제, 이뇨제 투여, 대사산증 교정

• 정의 및 특징

  • 대혈관이 대동맥과 폐동맥으로 분리되지 않고 하나의 동맥간을 이루면서 심장에서 나와 전신순환, 폐순환, 관상동맥 순환을 담당

  • 총동맥간은 심실 중격 결손위에 걸쳐 놓이며 양심실로부터 혈액을 공급 받음

• 치료

  • 심부전 치료 (강심제, 이뇨제)

  • 생후 4-8주 이내 완전 교정 수술

• 정의: 좌측심장구조의 다양한 형성 저하의 구조를 보이는 선천 심기형

• 특징

  • AV 폐쇄형과 MS 폐쇄형으로 분류

  • 좌심실은 심하지 않은 형성 부전 형태이거나, 매우 작고 기능을 못하는 형태

  • 출생 후 우심실이 폐순환과 동맥관을 통한 체순환을 모두 담당, 폐정맥 혈류는 ASD나 난원공을 통해 우심방에서 체정맥 혈류와 섞임

• 임상양상

  • 출생 48시간 내에는 증상이 명확하지 않음 → 이후 청색증, 회색빛 피부, 말초맥박감소, 쇼크

• 진단: 심초음파

  

  
  

• 치료 및 예후

  • 수술 전 치료: 동맥관 유지 (PGE1투여), 대사산증 및 저혈당 교정, 풍선 심방중격절개술

  • 수술적 치료: 3단계 폰탄 수술

    1. Norwood 수술: 신생아기에 주 폐동맥 원위부 절단 및 BT shunt 만들어줌

    2. 생후 2-6개월 경 BCPS shunt 수술 (bidirectional cavopulmonary shunt)

    3. 2-3세경 Fontan 수술

  • 치료하지 않을 경우 생후 1-2개월 내로 사망, 중추신경계 및 기타 기형에 대한 평가 필요

• 정의: 삼첨판막이 정상보다 우심실 아래쪽에 부착되어있는 심기형

  (RV의 RA 화, functional TR발생)

• 증상: 삼첨판의 전위 정도, TR의 정도, LVOT 의 정도에 따라 다양

• 검사 소견

  • CXR: 매우 큰 심장 (box shaped heart)

    

  • EKG: RAE, PR prolongation, 1’ AV block, RBBB , WPW syndrome, AFL/AF

  • 심음: TR murmur (흡기시 심잡음 크기 증가)

  • 심초음파: 진단

    

• 치료: 증상의 정도, 우심실 크기 등에 따라 내과적/수술적 치료 시행

[1] 홍창의 12e, pg 828-847