소장, 대장 질환

• 정의: 장의 한 부분이 장의 안쪽으로 말려 들어가는 질환으로, 영유아에서 가장 흔한 장폐색의 원인

• 특징

  • 95%는 원인을 알 수 없는 특발성이며, 대부분 회장-맹장(ileocecal) 부위에서 발생함.

  • 생후 5~11개월에 호발하며, 60% 이상이 1세 미만, 80% 이상이 2세 미만에서 발생함.

  • 바이러스 감염 후 비대해진 파이어판(Peyer's patch)이 선두점(lead point) 역할을 하는 것으로 추정

  • 연장아에게서 나타나는 경우 meckel’s diverticulum, polyp, cyst, lymphoma 등의 leadpoint가 될 수 있는 질환 의심

• 임상양상

  • TRIAD : 주기적인 복통(colicky pain), 구토, 혈변

  • 복통: 갑자기 심하게 보채며 다리를 배 위로 끌어당기는 양상을 보이다가, 통증이 없는 시기에는 평온해 보임

  • 과일잼 양상 변(Currant jelly stool): 발병 후 5~15시간 내에 나타날 수 있으며, 약 60%의 환자에서 관찰됨

  • 우상복부에서 소시지 모양의 종괴(sausage-shaped mass)가 약 70%에서 촉진

• 진단

  

  
  

  • 복부 초음파: 가장 유용한 진단 도구로, '과녁 모양(Target sign)' 또는 '도넛 모양(Doughnut sign)'이 특징적 소견

  • 복부 엑스레이: crescent sign

  • 공기 또는 바륨 관장: 진단과 동시에 치료 목적으로 시행될 수 있음. 장이 말려 들어간 부위가 '나선형 용수철(coil spring)' 모양으로 보이면서 filling defect 확인

    
    

    

    
    

    
    

• 치료 및 합병증

  • 비수술적 정복술: 공기 또는 바륨 관장을 통해 80-95%에서 성공적으로 정복 가능

  • 수술적 치료: 비수술적 정복술 실패, 장 천공, 복막염, 쇼크 소견이 있을 경우, leading point 존재가 의심되는 다중 재발시 시행

  • 합병증: 장 폐색, 교액(strangulation), 장 괴사(intestinal gangrene), 천공 등이 발생할 수 있음

  **성인에서 발생하는 장중첩증의 경우 기질적 병변이 lead point가 되는 경우가 대부분이므로 1차치료로 수술이 필요

• 정의 및 특징

  • 장벽 내 신경절 세포(ganglion cell)가 선천적으로 없어 장의 이완이 불가능하여 기능적 장폐색을 유발하는 질환

  • 신경절 세포의 부재는 원위부에서 시작하여 근위부로 연속적으로 이어짐

• 임상양상

  • 신생아기: 태변 배출 지연 (24-48시간 이내 배출 실패)이 가장 특징적인 증상임.

  • 복부 팽만, 담즙성 구토, 수유 곤란 등

  • 영아기 및 소아기: 만성 변비, 성장 부진, 복부 팽만

• 진단

  • 직장수지검사: 직장이 좁고 비어있음. 손가락을 넣었다 뺄때 대변과 가스가 갑자기 밀려나옴 (gush-out sign)

  • 바륨 대장조영술: 신경절이 없는 좁아진 부위(narrow segment)와 그 위로 확장된 부위(dilated segment)가 관찰됨. (transition zone 확인)

    

  • 항문 직장 압력 검사: 직장 확장 시 항문내괄약근 이완 반사(recto-anal inhibitory reflex, RAIR)가 소실된 소견을 보임. 영아에서는 검사하기 힘듦

  • 직장 흡인 생검(Suction rectal biopsy): Gold standard, 점막하 조직에서 신경절 세포의 부재를 확인하고, AChE 염색 시 비대해진 신경 섬유를 관찰

• 치료

  • 수술적 치료: 장염이나 합병증이 없으면 복강경 하 단일 단계 직장내 견인술 (single stage endorectal pull-through procedure) 시행

• 정의: 십이지장 3rd portion이 대동맥과 SMA 사이에 눌려서 발생

  

• 원인

  • 영양결핍 등으로 장간막 지방소실이 심해지면서 발생

  • 복부압박, 과도한 신전, 급속한 체중감소 등

• 임상 양상

  • 반복적 상복부 통증, 구역, 구토

  • 바로 누울때 증상 악화

• 진단

  • 상부 위장관 조영검사

    

• 영상 소견

  

  
  

• 치료

  • 압박 감소, 영양재활, 수분 및 전해질 교정

  • 초기 수분이나 음식섭취가 불가능한 경우 nasojejunal tube feeding 시행

  • 위의 방법으로 교정이 되지 않는 경우 수술적 우회로 형성

소화기내과 > 염증성 장 질환 (IBD) 및 기타 결장염 단원 참고

• 정의: 크론병(Crohn Disease, CD)과 궤양성 대장염(Ulcerative Colitis, UC)으로 나뉘며, 만성적인 장관의 염증을 특징으로 하는 원인 불명의 질환군

• 검사실 검사

  • 혈액검사: CRP, ESR증가, Hb 감소, 백혈구증가, 알부민 감소

  • 대변 lactoferrin: 장 염증 진단에 매우 민감하고 특이적인 검사

  • 대변 calprotectin: 조직학적 염증반응을 반영, 재발 예측 평가에 용이

    → fecal lactoferrin 과 calprotectin은 IBD와 다른 질환 (IBS 등)의 감별에 유용

  • 내시경, 영상검사: 병변의 침범 위치와 범위 평가

• 중증도 : 증상 (배변횟수, 혈변), 발열/빈맥/빈혈/ESR, 내시경 소견 등을 종합하여 평가

  
  

[크론병 (CD)]

• 정의: 입에서 항문까지 소화관 전체를 침범할 수 있는 만성, 재발성, 전층성(transmural) 염증 질환

• 특징: 염증이 있는 부위와 없는 부위가 번갈아 나타나는 '도약 병변(skip lesion)'이 특징적

• 임상양상: 복통, 설사, 혈변, 체중 감소, 항문 주위 병변(fistula, abscess)

• 내시경 소견: 종주형 궤양(longitudinal ulcer), 조약돌 모양(cobblestone appearance)

• 병리 소견: 비건락성 육아종(non-caseating granuloma)이 약 40%에서 발견됨. 전층성 염증

• 혈청학적 표지자: ASCA (Anti-Saccharomyces cerevisiae antibody) 양성률이 높음

• 치료

  • mild CD: 5-ASA (mesalamine), 경구 budesonide (회장/우측대장에 국한된 경우 효과적)

  • moderate-severe CD: prednisone으로 관해 유도

  • azathioprine: 스테로이드 불응성/의존적 환자에서 효과적

    • 우리나라 사람들의 경우 초기 백혈구 감소증 발생 위험 (치료 전 NUDT15유전자 검사 필요)

  • infliximab, adalimumab: TNF-a inhibitor, moderate-severe CD의 치료, 항문 누공의 치료에 효과적, 장 절제 후 재발 억제. (관해 유도 후 유지요법)

    • 치료 전 반드시 흉부 방사선 검사 및 TST/IGRA 시행해서 활동성/잠복 결핵 여부 확인

  • 수술적 치료: 침범 부위만 부분적으로 절제하며 특수한 경우에만 고려 (약물치료를 실패한 국소적 소장/대장 질환, 장천공, 장폐쇄를 동반한 비가역적 섬유화 협착, 난치성 출혈이 있는 경우)

  • 항문 주위 누공: metronidazole, 배농 및 세톤술, 면역조절제/생물학적 제제 병행

[궤양성 대장염 (UC)]

• 정의: 주로 대장의 점막층과 점막하층에 국한된 미만성 염증 질환임.

• 특징: 직장에서 시작하여 근위부로 연속적으로 염증이 이어짐.

• 임상양상: 혈변이 가장 특징적인 증상. 뒤무직(tenesmus), 점액변, 설사.

• 내시경 소견: 점막의 발적, 부종, 혈관상 소실, 쉽게 출혈되는 취약성(friability).

• 병리 소견: 선와 농양(crypt abscess), 점막층에 국한된 염증.

• 혈청학적 표지자: p-ANCA (perinuclear anti-neutrophil cytoplasmic antibody) 양성률이 높음

• 치료

  • mild-moderate UC: mesalamine (경구/좌약), sulfasalazine, budesonide

  • moderate-severe UC

    • prednisone (관해 유도)

    • azathioprine, 6-mercaptopurine (관해 유지)

    • infilximab: 관해 유도, 유지에 효과적

  • 수술적 치료

    • 난치성 중증 UC, 치료에 의한 합병증 발생 (천공, 종양, 조절되지 않는 출혈), 전격 대장염이 약물로 조절되지 않는 경우

    • 전대장직장절제술 및 회장낭-항문문합술 (Proctocolectomy + ileal pouch anal anastomosis, IPAA)

    • 수술 후 pouchitis: metronidazole or ciprofloxacin

• 정의: 말초혈액 호산구 증가와 함께 위장관의 호산구가 침착되는 질환

• 특징: 주로 위와 소장에 침착

• 임상양상

  • 점막 침범: 구토, 오심, 설사, 복통, 위장관 출혈, 흡수장애

  • 근육층 침범: 침범된 근육 비후 (HPS와 유사한 증상)

  • 장막침범: 복부팽만 및 호산구성 복수

  • 영아 습진, 아토피 가족력 동반

• 진단: 내시경 (육안 소견 및 조직검사)

• 치료

  • 식이요법 (항상 효과적이지는 않음)

  • 스테로이드투여: 식이요법에 호전이 없거나 급성악화

  • 생물학적 제제: anti-CCR3, anti-IL5, anti-IgE

• 음식 단백 유발 알레르기 직결장염 (Food Protein-Induced Allergic Proctocolitis)

  • 정의: 주로 모유 수유아에서 발생하는 비-IgE 매개성 질환

  • 임상 양상: 생후 1주-3개월 내 건강해 보이는 영아에서 피가 실같이 묻어나오거나 점액 설사 동반, 60%는 모유 수유중

  • 원인 식품: 모유를 통해 전달되는 우유, 계란, 콩 단백질이 주 원인임.

  • 치료

    • 모유 수유아: 수유모가 원인 식품을 제한

    • 분유 수유아: 완전 단백 가수분해 우유 (이후 증상이 지속되면 아미노산 기초 분유)

      
      

• 음식 단백 유발 소장결장염 증후군 (Food Protein-Induced Enterocolitis Syndrome, FPIES)

  • 정의: 특정 음식 섭취 후 1~4시간 뒤에 반복적인 구토가 발생하는 비-IgE 매개성 질환

  • 임상양상

    • 심한 구토, 창백, 기면, 저혈압, 저체온 등 쇼크 유사 증상

    • 24시간 이내 물설사 또는 혈성설사 동반 가능

    • 섭취 후 증상 발생이 지연되어 나타나고 피부와 호흡기 증상이 없음 (아나필락시스와의 구별)

    • 만성형: 간헐적 구토, 만성 설사, 흡수장애, 성장 부진 등

  • 원인 식품

    • 생후 6개월 이전: 우유, 대두

    • 후기 영아, 유아: 쌀, 귀리, 밀, 달걀, 땅콩, 고기, 생선 등

  • 진단: 임상 증상과 음식 유발 검사를 통해 진단함.

  • 치료: 급성기 수액 공급 등 보존적 치료, 원인 식품 회피가 유일한 치료법

[1] 홍창의 12e, pg. 590-605

• 정의: 정상기관에서 발견되지만 체계화되지 않은 조직으로 구성된 양성 종양. 연소폴립, 염증 폴립이 대표적

• 특징: 2-5세 사이 발병, 위장관 어느 부위나 발생 가능

• 임상양상

  • 출혈: 배변 후 통증 없는 선홍색 혈변 (양이 적고 간헐적임)

    폴립이 커지면서 궤양이 발생하면서 출혈, 폴립의 자가절단이 발생하면서 출혈

• 진단 및 치료

  • 대장 내시경검사 및 snare cautery로 폴립제거술 시행

    
    

[관련 증후군]

• 연소 폴립 증후군 (Juvenile polyposis syndrome)

  • 정의: 과오종성 용종이 다발성으로 발생하는 유전성 질환

  • 호발연령: 5-7세 소아

  • 유전적 요인: 상염색체 우성 유전, 가족력 20-50% 동반

  • 임상양상

    • 다발성 용종, 무통성 위장관 출혈, 복통

    • 영아기에는 흡수장애, 저단백혈증, 빈혈, 성장부전, intusussception 발생 가능

  • 진단: 일생동안 결장에서 5개이상의 연소성 용종 발견 or 결장 밖 폴립 발견 or 연소 폴립 증후군 가족력이 있으면서 폴립이 발견되는 경우

  • 치료: 정기적 추적관찰 (상부, 하부 위장관 내시경 및 상부 위장관 조영검사)

    → 폴립 제거술/생검 시 dysplasia or 악성 변화 발견: total colectomy 시행

    
    

• Peutz-Jegher 증후군

  • 정의: 과오종성 용종과 점막피부 색소침착을 특징으로 하는 유전성 질환

  • 유전적 요인: 상염색체 우성 유전

  • 임상양상

    • 위장관 용종 (주로 소장), 입술·구강·손가락 색소침착

    • 출혈, 장폐쇄, 반복적인 장중첩증

  • 진단: 자기공명 장조영술(MR enterography), 내시경 검사

  • 합병증: 이형성증, 악성화 위험

  • 치료

    • 정기적 감시 (상부, 대장 내시경, 자기공명 소장조영술, 캡슐내시경 등)

    • 용종 절제술 (1.5cm 이상의 폴립은 제거)

    • 18세 이후 유방, 부인과, 고환암 선별검사 시행

• 가족성 폴립증 증후군 (Familial adenomatous polyposis)

  • 정의: APC 유전자 돌연변이로 인한 유전성 대장 용종증

  • 유전적 요인: 상염색체 우성 유전, APC 유전자 돌연변이 (30%는 자발적 돌연변이)

  • 임상양상

    • 16세경 증상 발현 (직장출혈, 복통, 설사)

    • 성인기에 수백개의 샘종 발생, 40대까지 결장암 100% 발생

  • 동반질환: 간모세포종, 선천성 망막색소상피비대, 위/십이지장 종양, 장외종양 (데스모이드 종양, 표피낭종, 골종, 섬유종, 지방종)

  • 치료

    • 10-12세부터 매년 대장내시경 검사 + 상부위장관 내시경 시행 (십이지장 유두부까지 확인)

    • 전직장대장절제 및 회장낭항문문합술 (total colectomy + IPAA): 폴립이 20-30개 이상 발생시 또는 10대 중반에 시행

• 림프종

  • 소아에서 가장 흔한 위장관암

  • non-Hodgkin lymphoma 소아 환자의 약 30%에서 복부 종양 동반

  • 위장관 어느 부위든 발생 가능 (원위부 소장, IC valve 주위 가장 흔함)

  • 증상: 복통, 구토, 장폐쇄, 출혈, 종괴 촉지

  • 3세 이상의 소아에서 intusussception 발생시 의심

  • 치료: 수술적절제 및 항암화학요법

• Carcinoid tumor

  • enterochromaffin cell 에서 기원한 신경 내분비 종양

  • 소아의 경우 충수에서 전형적으로 발견

  • 간에 전이된 경우 carcinoid syndrome 유발 가능 (복통, 설사, 홍조, 기관지수축, 우심부전)

  • 치료

    • <1cm : 충수절제술로 치료

    • >2cm: right hemicolectomy 필요

    • octreotide: carcinoid syndrome 증상 완화

• 위에 있는 이물은 95%가 대변으로 배출되는데 수일~1달까지 걸릴 수 있음

• 1개의 자석은 위험하지 않지만 2개 이상의 자석은 폐쇄, 천공, 샛길 유발 → 응급내시경 제거

• 날카로운 이물, 길이가 긴 이물 (큰 어린이-5cm, 영유아 3cm) → 내시경적 제거

• 천공이 의심되는 경우: 응급 수술

[1] 홍창의 12e, pg. 590-622