신경관 결손 및 중추신경계

• 정의: 배아 발생 초기 신경관이 닫히지 않아 발생하는 기형. 엽산 결핍, 항경련제(발프로산) 복용 등이 위험인자

• 분류

  • 잠재 척추 이분증 (Spina bifida occulta)

    
    

    

    
    

    가장 흔하고 경미한 형태. 척추뼈 아치의 결손만 있고 척수나 수막의 외부 돌출은 없음. 대부분 무증상이지만, 허리 부위에 dimple, 털, 지방종 등이 관찰될 수 있음.

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  • 수막류 (Meningocele)

    

    
    

    vertebral arch 의 결손 부위로 척수 실질의 노출 없이 수막과 뇌척수액만 주머니 형태로 돌출됨. 대부분 피부로 덮여있고 신경학적 결손은 보통 없음.

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  • 척수수막류 (Myelomeningocele)

    
    

    

    척수와 신경 조직이 수막과 함께 돌출된 가장 심각한 형태로, 부분적으로 상피화된 얇은 막으로 된 주머니가 보임. 돌출 부위 이하의 하지 마비, 배뇨/배변 장애 등 심각한 신경학적 후유증을 동반함. 80% 이상에서 수두증(hydrocephalus)과 Arnold-Chiari 기형이 동반됨.

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  • 뇌류 (Encephalocele)

    

    두개골 결손을 통해 뇌 조직과 수막이 돌출됨.

• 태아 초음파 검사 소견

  

  A : lumbosacral meningomyelocele (점선 표시: cele, arrow head: 척수)

  B : lemon sign (양쪽 전두엽의 flattening되어 lemon 모양으로 보임)

  C : banana sign (cerebellum이 foramen magnum쪽으로 herniation 되면서 정상적인 아령모양을 잃고 바나나 모양으로 변형)

[1] 홍창의 12e, pg. 362-371

• 정의: 후두와(Posterior cranial fossa)의 크기 또는 형태 이상으로 인해, 소뇌 구조(특히 편도)가 foramen magnum 아래로 전위(herniation)되는 질환

• 분류

  • Type I: cerebellar tonsils 이 foramen magnum 아래 ≥5 mm 하강.

  • Type II: (Arnold-Chiari malformation): 소뇌 벌레(vermis), 제4뇌실, 연수가 foramen magnum 아래로 하강, 거의 항상 myelomeningocele 동반

  • Type III: 소뇌, 뇌간이 고위 경추 또는 후두부 encephalocele 안에 위치

  • Type IV: 소뇌 형성이 심하게 불완전(hypoplasia/agenesis)하나 하강은 없음

• 정의: 발생학적 이상으로 인해 cerebellar vermis의 부분/완전 결손 및 superior rotatio과 4th ventricle의 cystic dilatation, 확대된 후두와가 특징인 복합 기형. CSF 순환장애 및 수두증 흔히 동반

• 임상양상

  • 두위증가, 수두증 증상(구토, 기면, 대천문 팽창),소뇌기능이상, 발달지연, 경련

  • 다른 중추신경계/전신 기형 동반 가능

• 감별진단

  

  • posterior fossa arachnoid cyst (좌): 후두와의 낭성 병변, normal cerebellar vermis, 4th ventricle과의 연결 없음

  • mega cisterna magna (우): 후두와 크기 정상, 소뇌/뇌실 정상, cisterna magna 직경 >10mm

• 정의: 척수 (conus medullaris와 filum terminale)가 비정상적으로 하부 척추 구조물에 고정(tethering)되어, 성장이나 움직임에 따라 척수가 병리적으로 신전(stretching) 되는 상태 → 척수와 신경근에 만성적인 장력이 가해지면서 신경학적 증상이 발생

• 원인

  • 선천성: Spina bifida occulta, lipomyelomeningocele, dermal sinus tract 등

  • 후천성: 척수 종양 절제 후, 수술/외상 후 유착

• 증상

  • 하지 약화, 감각 저하, 배뇨/배변장애, 발 변형

• 진단: 영상학적 검사상 conus medullaris의 끝이 비정상적으로 하방에 있는 것을 확인
  (정상 위치: L1-L2 level)

  

  좌: 정상. conus medullaris의 끝이 L2부근에 위치

  우: tethered cord syndrome. conus medullaris 끝이 S1 Rkwl whswo