선천성 기형 개요

• 정의: 출생 시점에서 발견되는 구조적 또는 기능적 이상을 총칭

• 분류

  • 단일 원발 결함 (Single primary defect): 단일구조의 결함

    • 기형 (Malformation): 기관이나 신체 일부의 형성 과정 자체의 결함으로 기관이 비정상적으로 형성 (예: 신경관 결손)

    • 이형성 (Dysplasia): 특정 조직의 비정상적 세포 조직화 (예: 연골무형성증)

    • 변형 (Deformation): 정상적으로 형성된 신체 부위가 기계적인 힘에 의해 변형됨. (예: 내반첨족, 선천고관절탈구)

    • 파괴 (Disruption): 정상적으로 형성되던 구조가 외부 요인에 의해 파괴됨. (예: 양막띠 증후군)

  • 다발 결함 (Multiple defects): 둘 이상의 기형이 한 개체에서 나타남.

    • 증후군 (Syndrome): 공통된 원인으로 발생하는 특징적인 기형들의 조합. (예: 다운 증후군)

    • 연쇄 (Sequence): 하나의 초기 기형이 연쇄 반응을 일으켜 여러 기형을 유발함. (예: Pierre Robin sequence)

    • 연합 (Association): 통계적으로 연관성은 있으나 발생 기전 및 원인이 불명확한 기형들의 조합. (예: VACTERL 연합)

• 원인 (Etiology)

  • 염색체 이상 (약 6%): 다운 증후군(21번 삼염색체), 에드워드 증후군(18번 삼염색체), 터너 증후군(XO) 등 수적/구조적 이상.

  • 단일 유전자 결함 (약 7.5%): 멘델 유전 법칙을 따르는 단일 유전자의 돌연변이. (예: 연골무형성증, 마르팡 증후군)

  • 임신부 감염 (약 2%): TORCH (톡소플라스마, 기타, 풍진, 거대세포바이러스, 헤르페스) 감염 등.

  • 임신부 질환 (약 3.5%): 당뇨병, 페닐케톤뇨증, 자가면역질환 등.

  • 약물 및 환경물질 (기형유발물질): 알코올, 탈리도마이드, 페니토인, 발프로산, 방사선 등.

  • 다인자성 유전: 여러 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용함. (예: 구순열, 신경관 결손)

  • 원인 불명: 약 50% 이상을 차지

[1] 홍창의 12e, pg. 362-371