보체 결핍증

병원체 제거, 염증 반응 조절 등에 관여하는 보체 시스템의 특정 단백질이 결핍된 질환군. 결핍된 성분에 따라 임상 양상이 다르게 나타남

• 보체의 역할

  • 생체 내의 세포, 박테리아, 바이러스 등의 병원체 용해

  • 염증 반응 유발

  • 체액 및 세포면역 작용 조절

  • 대식세포의 이동 유도 (chemotaxis), 탐식을 돕는 작용 (opsonization)

보체계 기능의 1차적 평가 방법

• CH50 (총보체 용혈보체 활성도): 항체로 감작시킨 sheep erythrocyte를 50% 용혈시킬 수 있는 정도를 측정하여 보체계 연관 질환을 선별하는데 활용

  ex. 선천적으로 C1~C8이 결여되면 CH50은 거의 0에 수렴

• C3/C4 농도 측정

정밀 검사

• complement activity 측정

• component / inhibitor 측정

• 초기 보체(C1, C4, C2) 결핍

  • 면역 복합체 제거 기능 장애로 인해 자가면역질환, 특히 전신홍반루푸스(SLE)의 발생 위험이 매우 증가함.

  • 피막성 세균에 의한 감염 위험도 약간 증가함.

• 후기 보체(C5-C9) 결핍

  • 병원체 세포막에 구멍을 뚫어 파괴하는 막공격복합체(Membrane Attack Complex, MAC)를 형성하지 못함.

  • 특히 수막구균(Neisseria meningitidis)에 의한 반복적인 수막염이나 패혈증에 매우 취약함.

• C1 억제인자(C1 Inhibitor) 결핍

  • 보체 활성화를 조절하는 C1 INH 결핍 시, 조절되지 않는 보체 활성화로 브래디키닌(bradykinin)이 과도하게 생성됨.

  • 이로 인해 유전성 혈관부종(Hereditary Angioedema, HAE)이 발생함.

  • 피부, 위장관, 상기도에 가려움증 없는 국소적 부종이 반복적으로 나타나며, 특히 후두부 부종은 질식을 유발할 수 있어 치명적

[1] 홍창의 12e, pg. 223-245

• 면역기관으로서 비장의 역할

  • 혈액 속 이물질 제거

  • encapsulated bacteria에 대한 옵소닌화/식균작용: IgM producing B cell (MZ B- Cell), 대식세포, 보체의 복합 작용

• 분류

  • 해부학적 무비증: 선천성 asplenia, splenectomy(외상, 혈액질환, 종양 등)

  • 기능적 무비증: 비장이 존재하지만 면역·여과 기능이 현저히 저하된 상태 (겸상적혈구병 sickle cell disease, 중증 비장경색, 비장 침윤(lymphoma, amyloidosis, sarcoidosis 등), 방사선 치료 후)

• encapsulated bacteria에 대한 면역 반응 저하 → S. pneumonia, H. influenza, N. meningitides 감염 위험 증가