기타 면역결핍증

호중구와 같은 포식세포가 병원체를 인지하고, 이동하며, 삼키고, 죽이는 과정 중 하나에 결함이 생긴 질환군임. 주로 세균 및 진균 감염에 취약하며, 피부, 림프절, 폐 등에 반복적인 농양을 형성하는 것이 특징

• 특징

  • 포식세포의 NADPH oxidase 효소 복합체 결함으로 인해 병원체 사멸에 필수적인 활성산소(respiratory burst)를 생성하지 못하는 질환

  • 포식세포가 병원체를 삼키기는 하지만 죽이지 못하여, 면역세포들이 감염 부위에 계속 모여들어 육아종(granuloma)을 형성

  • X-연관 유전이 약 2/3

• 임상 양상

  • Catalase 양성균에 의한 반복적이고 심각한 감염이 특징임. (Catalase는 세균이 스스로 생성한 과산화수소를 분해하여 포식세포의 공격을 피하게 함)

  • 주요 원인균: 황색포도알균(S. aureus), 아스페르길루스(Aspergillus), 세라티아(Serratia), 노카르디아(Nocardia) 등.

  • 피부 농양, 림프절염, 간농양, 골수염, 폐렴 등이 반복됨.

  • 육아종 형성으로 인해 위장관이나 비뇨기계 폐쇄가 발생할 수 있음.

• 진단

  • 호중구의 활성산소 생성 능력을 평가하는 DHR test 또는 NBT test로 진단함. DHR test에서 활성산소 생성이 없는 곡선이 관찰됨.

• 치료

  • 평생 예방적 항생제(TMP-SMX)와 항진균제(Itraconazole) 복용이 필수적임.

  • 인터페론 감마(IFN-γ) 피하 주사는 감염의 빈도와 중증도를 줄이는 데 효과적임.

  • 근본적 치료로 조혈모세포이식을 고려

• 특징

  • 백혈구가 혈관 내피세포에 부착하여 감염 부위로 이동(chemotaxis)하는 데 필요한 표면 부착 단백질(integrin 등)에 결함이 있는 질환

  • 중성구는 증가해있지만 염증반응은 현저히 떨어져있음

• 임상 양상

  • 배꼽 탈락 지연 (Delayed umbilical cord separation): 생후 3주가 지나도 배꼽이 떨어지지 않는 것이 매우 특징적인 소견

  • 반복적인 심한 세균 감염이 발생하지만, 백혈구가 감염 부위로 이동하지 못해 고름(pus)이 형성되지 않음 (cold abscess)

  • 심한 치은염 및 치주염이 조기에 발생함

  • 상처 치유가 지연됨

  • 혈액 검사에서 감염이 없어도 호중구 수가 매우 높게(10,000~30,000) 유지됨 (혈관 밖으로 나가지 못하고 혈액 내에 머물러 있기 때문)

• 진단

  • 임상 양상과 혈액 검사 소견으로 의심

  • 유세포 분석으로 확진

• 치료

  • 감염시 광범위 항생제 / 예방적 항생제 (TMP SMX) 투여

  • 증상이 심한 경우 조혈모세포이식

• 특징

  • 상염색체 열성 유전 질환

  • 중성구의 탈과립 장애로 인해 감염 반복

  • 눈과 피부의 부분적 백색증

  • 진행성 말초 신경병증

  • 치명적인 hemophagocytic lymphohistiocytosis 발생 가능

• 임상 양상

  • 백색증: 옅은 피부색/모색, 광과민, 회전안진

  • 반복적인 감염 (S.aureus m/c, 그람 음성균, 진균)

  • 신경병증 : 10대에서 발생, 운동싱경/지각신경/조화운동불능

  • 합병증: 범혈구 감소증, 고열, hemophagocytic lymphohistiocytosis

• 진단

  • 중성구 감소증, 혈소판 이상

  • PB wright stain/peroxidase stain - 유핵세포 내 거대과립 관찰시 확진

• 치료

  • 고용량 ascorbic acid 투여시 일부 증상 완화

  • 조혈모세포 이식이 유일한 치료, 이식 후에도 말초신경병증은 계속 진행함

[1] 홍창의 12e, pg.223-245