Congenital agammaglobulinemia, X-linked Agammaglobulinemia, Bruton’s Agammaglobulinemia
특징
X염색체에 위치한 Bruton tyrosine kinase (BTK) 유전자의 돌연변이로 골수 내 B세포 발달이 전구 B세포(pre-B cell) 단계에서 멈춤 → 성숙한 B세포와 형질세포(plasma cell)가 생성되지 못함
임상 양상
모체로부터 받은 IgG가 소실되는 생후 6개월 이후부터 증상이 나타나기 시작함.
폐렴, 중이염, 부비동염, 패혈증 등 반복적인 세균성 감염이…