기타 주요 대사 이상

• 레쉬-니한 증후군 (Lesch-Nyhan syndrome): HPRT 효소 완전 결핍(X-연관 유전). 고요산혈증, 무도무정위운동, 인지 장애, 강박적 자해 행동이 특징.

  • 치료: Allopurinol로 요산 수치 조절. 행동 문제에 대한 대증요법.

• 선천성 면역결핍질환:

  • ADA 결핍증: 중증복합면역결핍(SCID) 유발. T, B, NK 세포 모두 감소.

  • PNP 결핍증: T세포 면역결핍

• 윌슨병 (Wilson disease): ATP7B 유전자 변이로 인한 구리 배설 장애.

  • 임상 양상

    • 간, 뇌, 각막 등에 구리 축적. 간 질환, 신경 증상, 정신 증상, 각막의 Kayser-Fleischer ring이 특징적 소견

    • 진단: 혈청 ceruloplasmin 감소, 24시간 소변 구리 배설 증가.

    • 치료: 저구리 식이, 구리 흡수 억제제(아연), 구리 킬레이트제(Penicillamine, Trientine) 등

• 멘케스병 (Menkes disease): ATP7A 유전자 변이(X-연관 유전)로 구리 흡수 및 운반 장애.

  • 임상양상

    • 심각한 신경계 퇴행, 성장 장애, 경련 발작 등

    • 통통한 체형, 장밋빛 뺨, 저색소 피부색, 특징적인 모발(kinky hair)

    • 대개 3세 이내 사망

• 급성 간헐성 포르피린증 (Acute intermittent porphyria, AIP)
  :PBG deaminase 결핍

  • 임상양상: 급성 위장관 증상(복통, 오심/구토/변비/설사), 신경 증상 (운동신경침범, 근력약화, 호흡근 마비)이 특징. 광과민성은 없음. 특정 약물(barbitrate 등)에 의해 유발.

  • 진단: 급성 발작 시 소변 PBG, ALA 증가. 적혈구 내 PBGD 활성도 감소

  • 치료: 유발 인자 회피, 포도당 고용량 투여, 감염 치료

• 만발성 피부 포르피린증 (Porphyria cutanea tarda, PCT):UROD 결핍. 가장 흔한 포르피린증. 광과민성 피부 증상(수포, 다모증, 색소 침착)이 주 증상

  • 치료: 사혈(phlebotomy), 저용량 Chloroquine.

• 선천성 적혈구생성 포르피린증 (Congenital erythropoietic porphyria, CEP): 심한 광과민성, 용혈성 빈혈, 적색뇨, 치아 적갈색 착색(erythrodontia)

[1] 홍창의 12e, pg. 212-215