지질대사이상

기본 개념

지방산 산화 이상 (Fatty Acid Oxidation Disorders)

  • 원인: 미토콘드리아 내 지방산의 β-산화 과정 장애. 공복 시 에너지 생성에 문제 발생.

  • 임상 양상

    • 금식/감염/스트레스 관련하여 유발되는 갑작스러운 기면, 구토, 혼수

    • 저케톤성 저혈당(hypoketotic hypoglycemia)이 특징 ((저혈당이 있으나 소변 케톤 음성 - Reye 증후군과의 감별점)

    • Reye 증후군 유사 증상: 간기능장애, 고암모니아/요산혈증, CK증가,…