지질대사이상

• 원인: 미토콘드리아 내 지방산의 β-산화 과정 장애. 공복 시 에너지 생성에 문제 발생.

• 임상 양상

  • 금식/감염/스트레스 관련하여 유발되는 갑작스러운 기면, 구토, 혼수

  • 저케톤성 저혈당(hypoketotic hypoglycemia)이 특징 ((저혈당이 있으나 소변 케톤 음성 - Reye 증후군과의 감별점)

  • Reye 증후군 유사 증상: 간기능장애, 고암모니아/요산혈증, CK증가, 심근병증, 근병증

  • 영아돌연사증후군(SIDS)의 원인이 될 수 있음

• 주요 질환:

  • MCAD 결핍증 (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase): 가장 흔함

  • VLCAD, LCHAD 결핍증: 심근병증, 망막병증, 근병증 동반 가능

  • CPT I/II, Carnitine translocase 결핍증: 카르니틴 회로 이상

• 진단: 혈청 아실카르니틴 분석(Tandem mass)이 핵심. 소변 유기산 분석

• 치료: 공복 피하기(frequent feeding), 고탄수화물/저지방 식이, L-carnitine 보충

[1] 홍창의 12e, pg. 187

리소좀 내 특정 가수분해효소 결핍으로 분해되지 못한 기질이 축적되어 발생. 점진적인 경과를 보임.

• 고셔병 (Gaucher disease)

  • B-Glucocerebrosidase 결핍

  • 임상양상

    • 간비종대, 범혈구감소증

    • 골격계 이상(Erlenmeyer flask deformity, 골 통증). 1형(비신경형), 2형(급성 신경형), 3형(아급성 신경형)으로 분류.

    • 골수도말/간조직 생검: 전형적 gaucher 세포 확인

      

      
      

  • 치료: imiglucerase 효소보충요법(ERT)

• 니만-피크병 (Niemann-Pick disease)

  • Sphingomyelinase 결핍(A, B형)

  • 임상양상: 간비종대, 발달 퇴행. 안저 검사에서 앵두반점(cherry-red spot) 관찰 가능.

• 파브리병 (Fabry disease)

  • α-Galactosidase A 결핍(X-연관 유전)

  • 임상양상

    • 10대에 사지 말단의 극심한 통증, 더운날/운동시 악화

    • 땀을 흘리지 않으며 자줏빛의 혈관각화종(angiokeratoma) 발생

    • 30-40대 신부전, 심혈관 질환

  • 치료: ERT 시행.

• 테이-삭스병 (Tay-Sachs disease): Hexosaminidase A 결핍. 앵두반점, 과장된 놀람반사, 발달 퇴행. 특정 인구(ashkenazi jew)에서 유병률 높음

• 크라베병 (Krabbe disease): Galactocerebrosidase 결핍. 과민성, 근긴장 항진, 발달 퇴행.

• 이염성 백질이영양증 (Metachromatic leukodystrophy, MLD):Arylsulfatase A 결핍. 보행장애, 운동 및 인지 기능 퇴행

[1] 홍창의 12e, pg. 193-195

• 원인: 지단백 대사에 관여하는 유전자 변이로 발생.

• 가족성 고콜레스테롤혈증 (Familial hypercholesterolemia, FH): LDL 수용체 유전자 결핍. 혈중 LDL 콜레스테롤 현저히 증가. 황색종(xanthoma), 조기 관상동맥질환 발생.

• 가족성 복합 고지혈증 (Familial combined hyperlipidemia): 가장 흔한 유전성 고지혈증. 혈중 콜레스테롤 및/또는 중성지방 증가.

• 치료: 식이요법, 운동, cholestyramine, 스타틴(10세 이상) 등 약물 치료

[1] 홍창의 12e, pg. 190-191