원인: Phenylalanine hydroxylase (PAH) 효소 결핍으로 페닐알라닌(Phe)이 티로신으로 전환되지 못하고 축적됨.
임상 양상
치료하지 않으면 생후 수개월부터 발달 지연 (생후 1개월 이내 치료 시작시 증상 발생 없음)
경련, 담갈색 모발, 흰 피부색, 피부 습진
땀과 소변의 쥐오줌 냄새가 특징
진단
신생아 선별검사(Guthrie test, Tandem mass)로 조기…