초기 증상: 신생아기나 영아기에 비특이적 증상으로 발현하는 경우가 많음.
출생시 정상→ 식욕 부진, 수유 후 2-3일 후 구토, 기면, 경련, 호흡곤란
만성 증상: 신생아기 급성 증상에서 살아남거나, 잔존 효소가 적은 농도로 남아있어 증상이 늦게 발현하는 경우
발달 지연, 성장 장애, 간비대, 특이한 얼굴 모양, 냄새 (소변, 땀) 등이 나타날 수 있음
급성 대사 위기: 감염, 예방접종, 수술 등 스트레스 상황에서 급격히 악화될 수 있음. 대사성 산증, 고암모니아혈증, 저혈당 등 동반
급성 대사 장애의 치료
원인이 밝혀질 때까지 수유 금…