유전형식

• 가계의 특징

  • 부모 중 한명이 환자일 때 자손에게 전달

  • 세대를 건너뛰지 않고 모든 세대에서 나타남

  • 남녀 모두에서 나타남

  • 환자의 자손에게 전파될 확률은 50% (형제의 발병률은 1/2)

  • 자연돌연변이에 의해 정상부모로부터 질환을 가진 자손이 태어날 수 있음

• 질환 예시

  • 연골 무형성증, marfan syndrome, 신경섬유종증, 헌팅턴병, 가족성 고콜레스테롤혈증

[1] 홍창의 12e, pg 163-167

• 가계 특징

  • 세대를 건너뛰어 나타남

  • 평균적으로 양쪽 모두 이형접합체인 부모에서 출생하는 자손의 1/2는 보인자, 1/4는 환자

  • 남녀 모두 나타남

  • 근친결혼 시 발생빈도 증가

• 질환 예시

  • 유전대사이상질환: 당원축적증, 갈락토스혈증, PKU, homocysteinuria, maple syrup urine ds., gaucher disease, tay-sacks disease, 등

  • 혈액질환: 판코니 빈혈, sickle cell ds 등

[1] 홍창의 12e, pg 163-167

• 가계 특징

  • 남녀 모두에서 질환이 나타나지만, 남자에게서 증상이 더 심함

  • 환자인 아버지에서 태어난 딸들은 모두 이환, 아들은 모두 정상

  • 세대를 건너뛰지 않고 모든 세대에서 나타남

[1] 홍창의 12e, pg 163-167

• 가계 특징

  • 남자에서 주로 증상 발생

  • 환자인 아버지에서 태어난 딸들은 모두 보인자, 아들은 정상 (아버지에서 아들로는 유전되지 않음)

  • 어머니가 보인자인 경우 아들의 50%는 환자가 되고 딸의 50%는 보인자가 됨

  • 세대를 건너뛸 수 있음

• 질환 예시

  • 혈우병 A,B

  • 적록색맹

  • DMD

[1] 홍창의 12e, pg 163-167

• 미토콘드리아 DNA의 돌연변이로 발생하며, 난자를 통해서만 유전되므로 모계 유전양상

• 질환 예시

  • Leber 유전 안신경병증, MELAS증후군

[1] 홍창의 12e, pg 163-167

• 다인자 유전 (Multifactorial Inheritance): 여러 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하여 발생함. 고혈압, 당뇨병 등 대부분의 만성 질환이 해당

• 유전체 각인 (Genomic Imprinting): 특정 유전자가 부모 중 누구에게서 유래했는지에 따라 발현 여부가 결정되는 현상. (예: 프라더-윌리/안젤만 증후군)

• 단친 이염색체증 (Uniparental Disomy, UPD): 한 쌍의 염색체가 모두 한쪽 부모에게서만 유래하는 현상.

• 모자이크 현상 (Mosaicism): 한 개체 내에 유전적으로 다른 두 종류 이상의 세포군이 존재하는 현상.

[1] 홍창의 12e, pg 163-167