성염색체 이상 증후군

• 원인: 47,XXY 또는 48,XXXY 또는 모자이시즘

• 임상 양상

  

  • 키가 크고 팔다리가 긴 체형

  • 생식샘저하증: 사춘기 발달이 불완전하여 고환이 작고(고환 위축), 정자 생성이 되지 않음

  • 여성형 유방, 체모 감소 등 여성화 경향

  • radio-ulnar dysostosis rk xmrwld

  • 정상지능 또는 학습 장애를 동반하기도 함.

• 치료

  • 테스토스테론 보충 요법을 통해 남성 이차성징 발현

  • 불임의 경우 고환 조직 정자 추출(TESE) 및 세포질 내 정자 주입술(ICSI)을 시도할 수 있음.

[1] 홍창의 12e, pg 143-145

• 원인

  • 45,X

  • 모자이시즘 (45,X/46,XX)

  • 46, X, i(Xq) / 46,X,del(Xq) 등의 아형

• 임상 양상

  

  • 일차성 무월경, 유방 발달 없음, 체모 없음, 정상 자궁

    *드물게 터너증후군 환자에서 자연적으로 이차성징이 발현되기도 하고, 자연적으로 또는 보조생식기술 등으로 배란과 임신이 될 수도 있으며, 이차성 무월경(조기난소부전)의 형태로 나타날 수 있다.

  • 신체적 특징

    • 저신장, 익상경, 외반주

    • 대부분 정상 지능/일부 인지장애

    • 출생시 손발 림프부종

    • 방패형 가슴

    • 4th metacarpal bone/ metatarsal bone의 형성 저하

    • 심장기형: 대동맥 축착 등

    • 비뇨기계 기형: 말굽 신장(horseshoe kidney) 등

    1/3은 신생아기에 손발의 림프부종, 목의 덧살이나 익상경으로 진단,
    1/3은 단신으로 인해 소아기에 진단

    1/3은 생식샘 형성 장애로 2차 성징이 나타나지 않아 사춘기에 진단

  • 동반 질환

    • 자가면역 질환 (1형당뇨, 갑상샘질환, 자가면역 간염, 혈소판감소증)

    • 청력 손실

    • 대동맥확장 → 임신 전 위험성 평가 필요

  • 생식샘 발생장애 (Gonadal dysgenesis) : Streak gonad (흔적 생식샘)

• 처치

  • 선별검사: 3-5년마다 심장초음파, 매년 갑상샘기능검사, 주기적 콩팥초음파/청각검사/고혈압 검사, 혈액검사(당뇨/콜레스테롤/신기능검사/간기능검사)

  • 저신장: 성장호르몬 투여

  • 에스트로겐 보충요법

    • 12~14세 : 에스트로겐 경구 투여 시작 → 사춘기 발달 유도

    • 1-2년 후부터는 에스트로겐 + 프로게스테론 투여 (프로게스테론을 추가하여 주기적인 자궁 출혈을 유도하고 자궁내막 증식을 방지)

  • 염색체에 Y 염색체의 일부가 포함된 경우 생식샘 제거술 필요 (cancer risk)

[1] 홍창의 12e, pg 143-145

• 특징

  • 터너 증후군과 유사한 임상 양상(저신장, 익상경, 심장 기형 등)을 보이지만, 염색체 핵형은 정상

  • 남녀 모두에서 발생하며, 상염색체 우성으로 유전되는 단일 유전자 질환

  • 폐동맥 협착, 심방중격결손 등의 심혈관 기형과 연관

[1] 홍창의 12e, pg 145