취약 X 증후군

• 원인: X 염색체 장완(Xq27.3)에 위치한 FMR1 유전자의 CGG 삼핵산 반복 서열이 비정상적으로 증폭되어 발생함. 유전성 지적 장애의 가장 흔한 원인

• 임상 양상

  • X-linked dominant, 주로 남성에서 증상이 뚜렷하게 나타남.

  • 지적 장애, 주의력결핍 과잉행동장애(ADHD), 자폐 스펙트럼 장애와 유사한 행동을 보임.

  • 긴 얼굴, 큰 귀, 두드러진 턱, 사춘기 이후 큰 고환(거고환증) 등의 신체적 특징이 나타날 수 있음.

[1] 홍창의 12e, pg 145-147