염색체 결실 증후군 (deletion syndrome)

• 염색체 단순 결실 또는 다른 염색체 분절의 중복을 동반한 결실로 발생

• 가장 흔히 관찰되는 결실은 묘성증후군 (cri-du chat syndrome, 5p-)

[고양이 울음 증후군 (Cri-du-chat Syndrome)]
: 5번 염색체 단완(5p) 결실이 원인임. 아기가 고양이 울음소리와 비슷한 특징적인 울음을 내는 것이 특징이며, 지적 장애와 발달 지연을 동반

[1] 홍창의 12e, pg 141-142

• WAGR 증후군: 11번 염색체 단완(11p13) 결실. Wilms 종양(신장암), Aniridia(무홍채증), Genitourinary anomaly(비뇨생식기 기형), Retardation(지적 장애)의 네 가지 특징을 보임.

• 프라더-윌리/안젤만 증후군 (Prader-Willi/Angelman Syndrome): 15번 염색체 장완(15q11-13)의 미세결실이 주된 원인임. 부모로부터 물려받은 염색체에 따라 다른 질환이 발생

  • 프라더-윌리 증후군: 부계로부터 물려받은 15번 염색체 이상. 신생아기 근긴장 저하, 이후 과도한 식탐과 비만, 작은 손발, 생식샘저하증, 지적 장애가 특징임.

  • 안젤만 증후군: 모계로부터 물려받은 15번 염색체 이상. 심한 발달 지연, 근력저하, 안면 중앙부 형성 저하증, 조절할 수 없는 심한 웃음 발작, 보행 실조, 경련이 특징

  • 디조지 증후군 (DiGeorge Syndrome, 22q11.2 Deletion Syndrome, CATCH22)
    : 22번 염색체 장완(22q11.2) 미세결실. 심장 기형(Cardiac defects), 비정상적 얼굴 모양(Abnormal facies), 흉선 형성 부전(Thymic hypoplasia), 구개열(Cleft palate), 저칼슘혈증(Hypocalcemia)이 특징

[1] 홍창의 12e, pg 141-142