파타우 증후군
기본 개념
파타우 증후군 (Patau Syndrome, Trisomy 13)
원인 및 특징: 13번 염색체가 3개 존재하는 질환으로, 발생 빈도는 약 1:20,000. 에드워드 증후군과 마찬가지로 예후가 매우 불량
임상 양상
중추신경계 이상: Holoprosencephaly
안면 기형: 소안구증 또는 무안구증, 구순구개열 등이 흔함.
기타 기형: 다지증, 심장 기형, 피부 결손 등이 동반될 수 있음.
[1] 홍창의 12e, pg 141
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예시) 초음파 (X) → 초음파 사진에서 PDA 소견을 어떻게 알 수 있나요? (O)