위험도 분류에서 RUNX1::RUNX1T1이 favorable에 들어가던데 추가해주시면 감사하겠습니다

RUNX1::RUNX1T1은 유리(Favorable) 위험도에 해당하는 것이 맞으며, 개념서의 '유리' 항목에 있는 t(8;21)이 바로 RUNX1::RUNX1T1 융합 유전자(Fusion gene)를 의미합니다. 반면, '불량(Poor)' 항목에 기재된 RUNX1은 융합되지 않은 **단독 체세포 돌연변이(Mutation)**를 뜻하므로 두 가지를 명확히 구분하여 암기해야 합니다.

상세한 해설과 근거는 다음과 같습니다.

1. RUNX1::RUNX1T1과 t(8;21)의 관계 (Favorable, 유리)

• 급성 골수성 백혈병(AML)에서 8번 염색체와 21번 염색체의 전위인 **t(8;21)(q22;q22)**가 발생하면, 분자유전학적으로 RUNX1::RUNX1T1 융합 유전자(과거 명칭: AML1-ETO)가 형성됩니다.
• 이는 inv(16), t(15;17) 등과 함께 대표적인 Core Binding Factor (CBF) AML에 해당하며, 관해율이 높고 항암치료(고용량 Cytarabine 등)에 반응이 좋아 예후가 양호(Favorable)한 그룹으로 분류됩니다.
• 즉, 개념서에 적힌 t(8;21)이 곧 질문자님이 말씀하신 RUNX1::RUNX1T1이므로 이미 '유리' 항목에 포함되어 있는 것입니다. (최신 WHO 2022 및 ELN 2022 가이드라인에서는 염색체 이상보다 분자유전학적 이상을 강조하여 AML with t(8;21) 대신 AML with RUNX1::RUNX1T1이라는 명칭을 공식적으로 사용합니다.)

2. 불량(Poor) 항목의 RUNX1 돌연변이 (Adverse, 불량)

• 개념서의 불량(Poor) 항목에 있는 **RUNX1**은 전위(translocation)에 의한 융합이 아니라, RUNX1 유전자 자체에 발생한 점 돌연변이(Point mutation) 또는 미세결실 등 단독 돌연변이를 의미합니다.
• RUNX1 돌연변이를 동반한 AML은 주로 고령 환자에서 발생하거나, 골수이형성증후군(MDS) 또는 방사선/항암치료 후 발생하는 이차성 AML과 임상적·생물학적 특징을 공유하기 때문에 예후가 매우 불량합니다.

요약 (수험 암기 포인트)

• t(8;21) = RUNX1::RUNX1T1 융합 유전자 ➔ 유리 (Favorable)
• RUNX1 단독 돌연변이 (RUNX1 mutation) ➔ 불량 (Poor)

질문자님께서 최신 명칭인 RUNX1::RUNX1T1을 정확히 인지하고 계신 만큼, 기존 염색체 표기법인 t(8;21)과 동의어임을 연결해 두시면 학습과 문제 풀이에 혼동이 없을 것입니다.