1A형 구루병 이론 25 (OH)D3 정상 아닌가요?

1A형 비타민 D 의존성 구루병에서 25(OH)D3 수치는 '정상' 또는 '상승(High)' 소견을 모두 보일 수 있으므로 잘못 기재된 것이 아닙니다. 두 내용은 모순되지 않으며, 핵심 감별 포인트는 25(OH)D3가 '결핍되지 않았다(정상~높음)'는 점과 활성형인 1,25(OH)2D3가 '감소'한다는 패턴에 있습니다.

그 근거와 상세한 병태생리적 해설은 다음과 같습니다.

1. 1A형 구루병의 병태생리 1A형 비타민 D 의존성 구루병은 신장에서 간 저장형 비타민 D인 25(OH)D3를 활성형인 1,25(OH)2D3로 변환시키는 1α-hydroxylase 효소의 유전적 결핍으로 인해 발생합니다.

2. 혈액검사 수치 불일치(정상 vs High)의 이유

• 1,25(OH)2D3 (활성형) 감소: 효소가 없으므로 변환이 이루어지지 않아 활성형 비타민 D 수치는 명확하게 감소(Low)합니다.
• 25(OH)D3 (저장형) 정상 또는 상승: 다음 단계로의 변환이 막혀 있기 때문에, 재료가 되는 25(OH)D3는 소모되지 않고 체내에 그대로 남게 됩니다. 따라서 기본적으로 정상(Normal) 수치를 유지합니다. 그러나 대사 경로가 차단되어 축적되거나, 칼슘 저하에 따른 보상 기전, 혹은 진단 전 임상적으로 비타민 D를 보충한 경우 등에서는 **상승(High)**한 상태로 관찰되기도 합니다.

3. 수험 목적의 감별 포인트 의학 교과서나 문헌에 따라 1A형의 25(OH)D3를 '정상' 혹은 '상승'으로 혼용하여 표기합니다. 시험 문제를 풀거나 감별 진단을 할 때는 이 둘을 묶어서 **"25(OH)D3는 정상 이상(결핍 아님) + 1,25(OH)2D3는 감소"**라는 짝으로 기억하시는 것이 좋습니다.

• 비타민 D 결핍성 구루병: 재료가 없으므로 25(OH)D3 감소
• 1A형 구루병 (변환 효소 결핍): 재료는 있으나 변환 불가 → 25(OH)D3 정상 or 상승 / 1,25(OH)2D3 감소
• 2형 구루병 (수용체 저항성): 활성형이 작용을 못 함 → 1,25(OH)2D3 매우 상승