문의하신 첫 번째 이미지는 '이차성 무월경의 진단적 접근(work-up)' 알고리즘을 나타내는 순서도(flowchart)입니다. 이 순서도는 이차성 무월경 환자에서 가장 먼저 임신을 배제한 후, 혈액 검사 결과를 바탕으로 원인 질환을 감별 진단하는 과정을 단계별로 보여줍니다. 선천 부신 증식증(CAH)은 이 과정 중 고안드로겐혈증이 의심되는 경우의 감별진단 목록에 포함됩니다.

상세 해설

첫 번째 이미지인 '이차성 무월경의 진단적 접근' 알고리즘의 내용은 다음과 같습니다.

1. 1단계: 임신 배제

   • 이차성 무월경 환자에서 가장 먼저 시행하는 검사는 **임신반응검사(β-hCG)**입니다.
   • 양성일 경우: 정상 임신, 자궁외 임신, 포상기태(GTD) 등을 감별합니다.
   • 음성일 경우: 다음 단계의 호르몬 검사를 진행합니다.

2. 2단계: 기본 호르몬 검사

   • 임신이 배제되면 TSH, Prolactin, FSH, E2 수치를 측정합니다.
   • TSH 수치 이상은 갑상샘기능 항진/저하증을, Prolactin 수치 상승은 고프로락틴혈증을 시사하며 각각 무월경의 원인이 될 수 있습니다.

3. 3단계: FSH 및 E2 수치에 따른 감별 진단

   • FSH ↓, E2 ↓ (Hypogonadotropic hypogonadism): 시상하부-뇌하수체 기능 저하를 의미합니다. 원인으로는 스트레스, 과도한 운동, 영양 결핍과 같은 기능성 시상하부성 무월경이나 쉬한 증후군, 뇌하수체 종양 등이 있습니다.
   • FSH ↑, E2 ↓ (Hypergonadotropic hypogonadism): 난소 기능 부전을 의미합니다. 대표적인 질환은 **조기 난소부전(premature ovarian failure)**입니다.
   • E2 정상: 에스트로겐 수치는 정상이지만 배란 장애로 인해 무월경이 발생한 경우입니다. 이 경우 고안드로겐혈증을 유발하는 질환들을 감별해야 합니다.
     • 다낭성 난소 증후군 (PCOS)
     • 선천 부신 증식증 (CAH)
     • 쿠싱 증후군
     • 안드로겐 분비 종양 등

선천 부신 증식증(CAH)과의 연관성

• 진단 알고리즘 상의 위치: CAH, 특히 비고전형 선천 부신 증식증(NCCAH)은 부신에서 안드로겐이 과다 생성되어 무배란과 다모증, 여드름 등을 유발하지만, 난소 기능 자체는 유지되어 E2 수치가 정상 범위일 수 있습니다. 따라서 진단 알고리즘에서 'E2 정상' 그룹에 포함됩니다.
• 병태생리: 함께 첨부된 두 번째 이미지(스테로이드 합성 경로)는 CAH의 병태생리를 보여줍니다. 가장 흔한 21-hydroxylase 결핍 시, 프로게스테론과 17-hydroxyprogesterone(17-OHP)이 각각 11-deoxycorticosterone과 11-deoxycortisol로 전환되지 못합니다. 이로 인해 전구물질인 17-OHP가 축적되고, 이 물질들이 안드로겐(androstenedione, testosterone) 합성 경로로 대사되어 고안드로겐혈증을 유발하고 결과적으로 이차성 무월경의 원인이 됩니다.