** 선천성 부신 증식증(CAH) 총론은 링크를 참고하자.

선천 부식 증식증(CAH)의 대부분(95%)은 21-hydroxylase 결핍이므로, 고안드로겐증과 무배란을 보이는 환자에 대한 CAH evaluation은 21-hydroxylase 결핍에 대해 시행한다.

진단:
- 혈장 17-OHP 측정
  - 200 이하 → CAH 배제
  - 200 이상 → ACTH 자극검사 : 합성 ACTH 투여 1시간 후 혈장 17-OHP가 1500ng/d 이상인 경우 NCCAH로 진단

**CAH의 분류: Classical CAH, Non classical CAH

Classical CAH의 경우 대개 태어나면서부터 염분 소실, 클리토리스의 비대, 요도의 남성화 등이 발견되면서 진단되고, 치료가 시작된다.
한편 비전형 선천부신증식증(NCCAH)의 경우 late-onset CAH라고도 부르는데, 전형적인 경우에 비해 증상이 늦고 경하다. 코티솔과 알도스테론 수치는 정상이며, 유아 후기나 사춘기 초기에 조발 사춘기로 발현하거나, 성인기에 다모증, 월경불순, 여드름의 증상으로 발현하기도 한다.

[1] 부인과학 6판, pg. 489

선천 부신 증식증 (CAH)