터너증후군은 소아기에는 골연령 지연이 뚜렷하지 않으나, 사춘기 연령에서는 에스트로겐 결핍으로 인해 골단 융합이 지연되어 골연령이 역연령(실제 나이)보다 뒤처지게 됩니다.

따라서 '1차 성장장애는 골연령 지연이 없다'는 일반적인 설명은 터너증후군의 소아기 특성을 반영하지만, 사춘기 이후의 변화까지 포괄하지는 못하는 설명입니다.

---

상세 해설

1. 터너증후군의 성장장애 원인: 1차성과 2차성 요인의 복합

개념서의 설명대로 터너증후군은 염색체 이상(45,X)에 의한 1차 성장장애로 분류됩니다. 이는 성장장애의 근본 원인이 성장호르몬이나 갑상선호르몬 결핍 같은 2차적인 요인이 아니라, 골격계 자체의 내인적 결함에 있기 때문입니다.

• 주된 원인 (1차성 요인): X염색체에 위치한 SHOX(Short stature Homeobox-containing) 유전자의 부족입니다. 정상 여성은 X염색체가 2개이므로 SHOX 유전자도 2개를 갖지만, 터너증후군 환자는 X염색체가 1개뿐이어서 SHOX 유전자도 1개뿐입니다(haploinsufficiency). 이 유전자는 팔다리뼈의 성장에 중요한 역할을 하므로, 유전자 부족이 저신장의 직접적인 원인이 됩니다.

2. 연령에 따른 골연령의 변화

질문하신 내용의 핵심은 바로 이 부분입니다. 터너증후군의 골연령은 환자의 연령대에 따라 다르게 해석해야 합니다.

• 소아기: 이 시기에는 성장호르몬, 갑상선호르몬 등 골연령을 진행시키는 호르몬 분비는 정상입니다. 따라서 저신장은 있지만 골성숙 자체는 비교적 정상적으로 진행되어 골연령이 역연령과 비슷하거나 약간만 지연됩니다. 이 때문에 1차 성장장애의 특징(골연령 지연 없음)에 부합하는 것처럼 보입니다.
• 사춘기: 터너증후군은 난소 형성 부전(gonadal dysgenesis)으로 인해 사춘기가 자연적으로 시작되지 않고 에스트로겐 분비가 결핍됩니다. 에스트로겐은 사춘기 급성장을 유도할 뿐만 아니라, 성장판을 닫는(골단 융합, epiphyseal fusion) 결정적인 역할을 합니다.
  • 정상인에서는 사춘기 때 에스트로겐이 분비되어 골연령이 빠르게 진행되고 결국 성장판이 닫힙니다.
  • 터너증후군 환자는 에스트로겐이 결핍되어 골단 융합이 일어나지 않으므로 골연령의 진행이 매우 느려집니다. 결과적으로 역연령은 계속 증가하는데 골연령은 정체되어, 사춘기 연령대에서는 골연령이 역연령보다 현저히 뒤처지게 됩니다.

3. 성장호르몬 치료의 이유

터너증후군 환자는 성장호르몬 결핍이 없지만 성장호르몬 치료의 적응증이 됩니다. 그 이유는 다음과 같습니다.

• SHOX 유전자 결핍으로 인한 성장 저항성 극복: 터너증후군의 저신장은 성장호르몬이 부족해서가 아니라, 뼈 자체가 성장에 대한 반응성이 떨어진 상태(내인적 결함)이기 때문입니다.
• 약리적 용량(Pharmacologic dose) 투여: 정상적인 생리적 농도보다 높은, 약리적 용량의 성장호르몬을 투여하여 뼈의 성장 저항성을 극복하고 최종 성인 키를 키우는 것을 목표로 합니다. 이는 부족한 호르몬을 보충하는 '대체 요법'이 아니라, 성장을 촉진하기 위한 '치료적 사용'입니다.

요약

구분	소아기	사춘기
성장장애 원인	1차성 요인 (SHOX 유전자 결핍)	1차성 요인 + 2차성 요인 (에스트로겐 결핍)
골연령 vs 역연령	골연령 ≈ 역연령 (또는 경미한 지연)	골연령 < 역연령 (골단 융합 지연으로 인해)
주요 호르몬 상태	성장호르몬, 갑상선호르몬 정상	에스트로겐 결핍

결론적으로, 터너증후군은 근본 원인상 1차 성장장애로 분류되지만, 사춘기 시기에는 에스트로겐 결핍이라는 2차성 요인이 더해져 골연령 지연이 뚜렷해지는 복합적인 양상을 보입니다. 성장호르몬 치료는 이러한 내인적 성장 결함을 극복하기 위해 사용됩니다.