저호흡증후군

• 진단 기준

  • 비만: BMI ≥30 kg/m²

  • 만성 주간 폐포 저환기: Awake Paco2 ≥45 mmHg (sea level)

  • 고탄산혈증을 유발할만한 다른 원인(폐질환, 신경근육질환, 흉곽질환 등) 배제

  • 약 90%의 환자에서 폐쇄성 수면무호흡(OSA) 동반

• 치료

  • 체중 감량: PaCO2 정상화를 위해 20~25% 이상의 상당한 감량 필요 (Bariatric surgery 고려 가능)

  • CPAP (지속양압환기): 심한 OSA가 동반된 환자에서 1차 치료 (주간 고탄산혈증 개선 효과가 NIPPV와 동등함)

  • NIPPV (BiPAP): CPAP에 견디지 못하거나, CPAP 치료에도 불구하고 저산소혈증/고탄산혈증이 지속되는 경우

[1] Harrison 22e, pg.2275-2276 (Fig 307-2)

• 정의 및 병태생리

  • PHOX2B 유전자 돌연변이와 관련

  • 뇌간의 기능장애로 인해 수면 중 자율적인 호흡이 부적절하게 이뤄지는 질환 (Ondine's curse)

  • 저산소증(hypoxia)이나 고탄산혈증(hypercapnia)에 대한 호흡 반응 소실

• 임상 양상

  • 깨어있는 동안: PaCO2가 정상이거나 경미하게 상승

  • 수면 중: non-REM 수면 동안 PaCO2가 현저히 증가 (REM 수면이나 운동 중에는 호흡이 정상화되기도 함)

• 치료

  • 수면 동안 기계 환기 (Mechanical ventilation) 또는 NIPPV 시행

  • Phrenic nerve pacing 또는 Diaphragm pacing (횡격막 페이싱) 고려 가능

[1] Harrison 22e, pg.2276