심장성 급사 일으키는 유전적 부정맥 증후군들

• 정의: 구조적 심질환이 없는 환자에서 V1-3 유도의 특징적인 심전도 소견(coved ST elevation)과 심실세동(VF)에 의한 급사 위험을 보이는 유전성 질환

• 유전자 변이: SCN5A (Na Channel 관장하는 3번 염색체 ) 변이 m/c

  유전질환 → “급사 가족력 확인”

• 심전도 소견

  • Type 1: V1-3에서 2mm 이상의 coved ST elevation & T wave inversion (진단적 가치 있음)

  • Type 2, 3 (Saddle-back type): 약물 유발 검사(Ajmaline, Flecainide 등 Na channel blocker)로 Type 1 유발 시 진단 가능

• 임상양상

  • 주로 40대 남성 호발 (남성:여성 = 8:1)

  • Trigger: 수면(부교감신경 항진), 발열, 과식, 음주

  • 증상: 무증상부터 실신, 다형성 심실빈맥(Polymorphic VT)/심실세동(VF)에 의한 급사

    
    

• 치료

  • cardiac arrest risk 낮음(무증상+ cardiac arrest 가족력 X): 경과관찰 & 발열 조절

  • cardiac arrest risk 높음(cardiac arrest 및 실신 과거력/가족력 등): 삽입형 제세동기 (ICD)

  • 반복적인 VT: quinidine, isoproterenol, non-DHP CCB, catheter ablation 치료 효과적

[1] 2024 대한부정맥학회 심실성 부정맥 및 돌연 심장사 진료지침, pg.317-321 (Fig 16, 17)
[2] Harrison 22e, Chap 262

• 정의 및 유전자형

  • 심실 재분극 지연으로 QT 간격이 연장되는 유전 질환 → 급사 가족력을 확인

  • 임상양상: 운동, 감정변화, 수면 중 Torsades de pointes 발생 → 소아기의 실신/심정지

    • LQT1 (KCNQ1): 운동(수영) 중 발생 多

    • LQT2 (KCNH2): 감정적 스트레스, 청각 자극(알람 소리) 중 발생 多

    • LQT3 (SCN5A): 수면 중 발생 多 (Bradycardia dependent)

• 진단 기준

  

  
  

  • QTc > 440ms (남성), > 460ms (여성) (큰 칸 2개반 이상)

  • Torsades de pointes (TdP) 발생 → 실신, 발작, 급사

• 급성기 치료 (Electrical Storm / TdP)

  • 전해질 교정: Electrolyte repletion (K, Mg)

  • 약물: Magnesium sulfate (IV), Isoproterenol (서맥 의존성인 경우 심박수 증가 목적), Lidocaine (QT 단축 효과)

  • 시술: Overdrive Pacing (일시적 심박동기)

• 만성 유지 치료

  

  
  

  • 약물: 베타차단제 (Nadolol, Propranolol 등 non-selective 권장)

    • 주의: LQT3는 Mexiletine 고려 가능

  • 수술/시술: ICD (QTc > 500ms, 여성, 실신/심정지 과거력), Left Cardiac Sympathetic Denervation (LCSD)

  • 금기: QT 연장 유발 약물 회피

  
  

[1] 2024 대한부정맥학회 심실성 부정맥 및 돌연 심장사 진료지침, pg.311-316
[2] Harrison 22e, Chap 262

• 정의: 우심실(드물게 좌심실) 심근이 지방/섬유지방 조직으로 대체되어 부정맥과 우심실 부전을 유발하는 유전성 심근병증 (최근 Arrhythmogenic Cardiomyopathy, ACM으로 명칭 확장)

• 원인: Desmosome 단백질 유전자 변이

• 심전도

  • V1-3의 Epsilon wave: QRS 끝부분의 notched deflection

  • LBBB 형태의 심실빈맥 (우심실 기원 시사)

• 임상 양상

  • 10-40대에 발생하는 monomorphic/polymorphic VT로 인한 심계항진, 실신, 심장성 급사

  • 50%의 환자는 가족력을 보임 (상염색체 우성 유전 多)

• 치료:

  • 격렬한 운동 금지

  • 삽입형 제세동기(ICD) 삽입 권고: 부정맥으로 인한 실신 / 심한 심실 수축기능 부전/ 중등도 이상 수축기능부전 + 심실빈맥 / 혈역학적 불안정 심실빈맥 / 심실세동

  • 심실빈맥 동반시 B-Blocker 권고

[1] 2024 대한부정맥학회 심실성 부정맥 및 돌연 심장사 진료지침, pg.296-301
[2] Harrison 22e, Chap 267