비후성 심근병증 (hypertrophic cardiomyopathy)

• 정의: 좌심실 비후를 유발할만한 고혈압, 대동맥 판막 질환 등의 원인이 없는 상태에서 septum이 두꺼워지는 질환 (asymmetrical septal hypertrophy)

• 원인: 유전자 변이로 인해 비정상적인 심근세포의 변형과 배열이 발생

  • 유전자 변이: 가족성 또는 spontaneous mutation으로 발생 가능

• 진단기준: 좌심실의 end diastolic wall thickness ≥ 15mm (가족력이 있는 경우 ≥ 13 mm)

• 임상 양상: 운동시 호흡곤란, 피로, 실신, 흉통, 돌연심장사(가족력), AFib이 흔히 동반

• 검사

  • EKG: LVH + Deep symmetrical T wave inversion, high voltage, Q waves

    

  • 심초음파: 비대칭적 중격 비후(Asymmetrical septal hypertrophy), 좌심실 유출로(LVOT) 폐쇄 소견, 승모판막의 수축기 전방 운동(SAM)

  • Cardiac MR: 진단/위험인자 평가를 위해 시행

• 치료

  • 심장 급사 위험 요인^** 존재: 이식형 제세동기 삽입

    ** 심장 급사 위험 요인
    - 심정지/VT 발생 과거력, 설명되지 않는 실신, spontaneous nonsustained VT
    - 50세 이하 돌연사 가족력
    - LV 수축장애 (EF<50%)
    - Massive LVH (LV wall thickness > 30mm)
    - LV apical aneurysm
    - CMR에서 Extensive late gadolinium enhancement
    - genotype-positive
    - 운동시 수축기혈압 감소/증가하지 못함 (과거기준)

  • 무증상, 저위험: 경과관찰, 심한 운동 금기

  • 유증상, 저위험

    • HOCM

      • BB(1st), non-DHP CCB(BB가 효과가 없거나 사용이 불가능할 때)

      • 유출로 폐쇄(Outflow gradient)가 있는 경우: 1차 약물에도 증상 지속 시

        • Mavacamten (Cardiac myosin inhibitor) 시도

        • 또는 Disopyramide 추가

      • 약물치료에도 증상이 지속되는 경우 septal reduction therapy고려 (septal myectomy, septal ablation)

      • Digoxin, ACEi/ARB, DHP-CCB 금기

      • diuretics: 대체로 사용이 권고되지 않음. fluid overload 증거가 있고 호흡곤란을 호소하는 환자에서만 아주 조심스럽게 사용

    • HNCM, EF>50% + 운동성 호흡곤란/흉통

      • BB or Non-DHP CCB

      • 약물치료에도 호흡곤란이 개선되지 않는다면 경구 이뇨제 추가

    • HNCM, EF<50%: 심부전 치료 (CCB는 사용하지 않음)

    • Afib 동반: CHA₂DS₂-VASc score에 관계없이 anticoagulation 필요 (NOAC)

[1] Harrison 22e, pg.2005-2008 (Table 267-2, Figure 267-5)

• 정의: HCM 환자에서 mitral valve anterior leaflet이 수축기에 두꺼워진 Septum쪽으로 밀착되면서 LVOT 폐색을 유발하는 경우
  ** Systolic anterior motion of mitral leaflet, “SAM”

• 진단기준: peak LVOT gradient ≥ 30mmHg

• 심음: 수축기 잡음, 발살바 조작/기립 시 커짐 (심혈관계 진찰 > 심음 참고)

• 평가: M-Mode 심초음파

  

  매우 두꺼워진 septum, 수축기에 MV의 anterior leaflet이 septum과 맞닿는 소견

[1] Harrison 22e, pg.2006-2007

• 위험도: mWHO Class II-III (경증 좌심실 기능저하) 또는 III (중등도 좌심실 기능저하)에 해당

• 약물 치료: Beta blocker (Metoprolol 등) → 증상 완화 및 부정맥 조절

  • 태아 영향 고려하여 ACEi/ARB는 금기

• 분만: 질식 분만(Vaginal delivery)이 원칙적으로 가능 (산과적 금기사항 없을 시)

• 합병증 관리: 심방세동(AFib) 동반 시 혈전색전증 예방을 위해 LMWH(저분자량 헤파린) 치료 필요

[1] Harrison 22e, pg.2069

[2] 2024 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy