출혈성 질환 개요

• 정의: 손상된 혈관의 혈액 누출을 막는 생리적 방어 과정

• 주요 구성 요소:

  • 혈관 (Blood Vessels)

  • 혈소판 (Platelets)

  • 혈액응고인자 (Coagulation Factors)

  • 섬유소용해계 (Fibrinolytic System)

• 단계별 과정:

  

  
  

  • 1단계: 혈관 수축 (Vasoconstriction)

    • 손상 즉시 혈관 평활근의 반사적 수축

    • 혈류 감소 유도

  • 2단계: 1차 지혈 (Primary Hemostasis) - 혈소판 마개(Platelet Plug) 형성

    • 부착 (Adhesion): 노출된 혈관내피하 콜라겐에 혈소판이 폰빌레브란트 인자(vWF)를 통해 부착

    • 활성화 (Activation): 혈소판 모양 변화 및 과립 내용물(ADP, TXA₂) 방출

    • 응집 (Aggregation): 활성화된 혈소판들이 피브리노겐(Fibrinogen)을 매개로 서로 뭉침

  • 3단계: 2차 지혈 (Secondary Hemostasis) - 섬유소망(Fibrin Mesh) 형성

    • 혈액응고인자들이 연쇄적으로 활성화 (Coagulation Cascade)

    • 최종적으로 트롬빈(Thrombin)이 피브리노겐을 불용성 섬유소(Fibrin)로 전환

    • 혈소판 마개를 안정화시키고 견고한 혈전(Thrombus) 형성

  • 4단계: 섬유소 용해 (Fibrinolysis)

    • 혈관 재개통 및 치유 과정

    • 플라스민(Plasmin)이 형성된 섬유소를 분해

• 1. 혈관벽 이상 (Vascular Disorders)

  • 특징: 혈관 자체의 구조적, 기능적 결함

  • 예시: 유전성 출혈성 모세혈관확장증, 헤노흐-쇤라인 자반증 (HSP), 노인성 자반, 비타민 C 결핍증 (괴혈병)

• 2. 혈소판 이상 (Platelet Disorders)

  • 양적 이상 (감소증): 혈소판 수 감소 (< 150,000/μL)

    • 생성 감소: 재생불량성 빈혈, 백혈병, 항암치료

    • 파괴 증가: 면역 혈소판 감소증 (ITP), 파종성 혈관 내 응고 (DIC), 혈전성 혈소판 감소성 자반증 (TTP), 용혈 요독증후군(HUS)

    • 분포 이상: 비장기능항진증 (비장에 격리)

  • 질적 이상 (기능 이상증): 혈소판 수는 정상이지만 기능(부착, 응집)에 문제

    • 선천성: 글란즈만 혈소판 무력증, 베르나르-술리에 증후군

    • 후천성: 약물 (아스피린, NSAIDs), 만성 신부전 (요독증)

• 3. 혈액응고인자 이상 (Coagulopathy)

  • 선천성 (유전)

    • 혈우병 A: 제8응고인자 결핍 (Factor VIII)

    • 혈우병 B: 제9응고인자 결핍 (Factor IX)

    • 폰빌레브란트병 (vWD): vWF의 양적 또는 질적 이상 (가장 흔한 유전성 출혈질환)

  • 후천성

    • 간질환: 대부분의 응고인자는 간에서 생성되므로 기능 저하 시 응고장애 발생

    • 비타민 K 결핍: 응고인자 II, VII, IX, X 생성에 필수

    • 파종성 혈관 내 응고 (DIC): 전신적인 응고 활성화로 응고인자와 혈소판 소모

    • 항응고제: 와파린, 헤파린 등 약물 사용

• 특징적 임상 양상 비교

• 선별 검사 (Screening Tests)

  • 혈소판 수 (Platelet count): 혈소판 감소증 확인

  • 출혈 시간 (Bleeding Time, BT): 1차 지혈 기능 평가 (최근에는 PFA-100으로 대체)

  • 프로트롬빈 시간 (PT): 외인성 및 공통 경로 평가

  • 활성부분트롬보플라스틴 시간 (aPTT): 내인성 및 공통 경로 평가

• 결과에 따른 질환 추정

혼합 검사 (Mixing Test)

• 목적: 연장된 PT 또는 aPTT의 원인 감별 (응고인자 결핍 vs. 억제제 존재)

• 원리: 환자 혈장과 정상 혈장을 1:1로 혼합 후 PT/aPTT 재측정

• 결과 해석:

  • 결과: 교정 O (Corrected)

    • 의미: 응고인자 결핍 (Factor Deficiency)

    • 해석: 정상 혈장이 부족한 응고인자를 보충하여 검사 결과가 정상화됨

    • 관련 질환: 혈우병, 비타민 K 결핍 등

  • 결과: 교정 X (Not Corrected)

    • 의미: 억제제 존재 (Inhibitor Presence)

    • 해석: 억제제가 환자 혈장뿐만 아니라 정상 혈장의 응고인자까지 방해하여 결과가 교정되지 않음

    • 관련 질환: 후천성 혈우병(Factor VIII 억제제), 항인지질항체증후군(루푸스 항응고인자)