유전성 혈관부종 (HAE)
- 병태생리: C1 inhibitor (C1-INH) 결핍/기능장애 → Bradykinin 생성 과다 → 혈관 투과성 증가
- 특징: 두드러기/가려움 없음
- 진단
  - 선별: C4 감소
  - 확진: C1-INH 정량 검사, C1-INH 기능 검사, 유전자 검사 (SERPING1)
  - **단, 30대 이후 발병한 경우 AAE 감별을 위해 C1q 수치 측정 필요
- 치료 (항히스타민제, 스테로이드, 에피네프린 효과 없음)
  - 급성기 치료 (On-demand): C1-INH concentrate (Berinert), Icatibant (Bradykinin B2 blocker), Ecallantide (Kallikrein inhibitor)
  - 단기 예방 (수술/치과 치료 전): C1-INH concentrate, Androgen (Danazol)
  - 장기 예방: Lanadelumab (Anti-kallikrein mAb), Danazol (Androgen, 금기 많음)
후천성 혈관부종 (AAE)
- 원인: 림프증식성 질환(Lymphoma, MGUS) 또는 자가면역질환(SLE)에 의해 C1-INH가 소모되거나 자가항체 생성
- 임상 양상: 유전성 혈관부종(HAE)과 유사하나 늦은 연령대 (30-40대 이후)에 발병, 간헐적 B 증상 동반 (발열, 체중 감소, 야간 발한 등)
- 진단 특징: HAE와 임상증상은 유사하나 C1q 감소가 특징적 (HAE는 C1q 정상)
- 치료: 원인 질환 치료 및 C1-INH 보충
  - 급성기 치료 (On-demand): C1-INH concentrate (Berinert), Icatibant (Bradykinin B2 blocker), Ecallantide (Kallikrein inhibitor)
  - 단기 예방 (수술/치과 치료 전): C1-INH concentrate, Androgen (Danazol)
  - 장기 예방: Lanadelumab (Anti-kallikrein mAb), Danazol (Androgen, 금기 많음)

유전성(HAE) vs 후천성(AAE) 혈관부종 감별

구분	유전성 혈관부종 (HAE)	후천성 혈관부종 (AAE)
발병 연령	소아, 청소년기 (<20세)	중년 이후 (>40세)
가족력	있음 (상염색체 우성)	없음
기저 질환	없음	림프종, MGUS, 자가면역질환
보체 C4	감소	감소
보체 C1-INH	감소 (Type I) 또는 기능저하 (Type II)	감소 및 기능저하
보체 C1q	정상	감소
C1-INH 항체	없음	있음 (일부 환자)

[1] Harrison 22e, pg. 2808, 2813

[2] 2022 WAOO/EAACI guideline for the management of hereditary Angioedema

혈관부종

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