크롬친화세포종(갈색세포종)

• 정의: 교감신경계 또는 부교감신경계에서 유래하는 카테콜아민 생성 종양

  • 부신 수질 발생: 크롬친화세포종(Pheochromocytoma)

  • 부신 외 발생(두경부, 흉부, 복부, 골반 등): 부신경절종(Paraganglioma)

• 원인 및 유전성: 약 30~40%에서 유전성 소인 (진단 시 유전자 검사 필수)

  • RET: MEN 2 (갑상선 수질암 동반)

  • VHL: 폰 히펠-린다우 병 (신세포암, 혈관모세포종 동반)

  • NF1: 신경섬유종증 1형

  • SDHx: SDHx 관련 부신경절종 증후군 (SDHB 돌연변이는 전이 위험 높음)

• 임상 양상: 고전적 3대 증상: 두통, 심계항진, 발한

  • 고혈압: 지속적 또는 발작적 (가장 흔한 징후)

  • 기타: 불안/공황발작, 창백, 체중감소, 고혈당, 기립성 저혈압(혈장량 감소로 인해)

  • 유발 요인: 수술, 자세 변경, 운동, 임신, 특정 약물(삼환계 항우울제, 메토클로프라마이드 등)

• 생화학적 진단

  • 선별 검사: 혈장 유리 메타네프린 또는 24시간 소변 메타네프린

    • HU > 10인 부신 우연종에서 필수적으로 시행

    • 위양성 주의: 채혈 스트레스, 약물(TCAs, levodopa 등), 식이 등

  • 확진 검사: 클로니딘 억제 검사 (경계치 상승 시 유용, 본태성 고혈압과 감별)

• 영상 진단 및 위치 확인

  

  • 해부학적 영상: 복부 CT 또는 MRI (T2 강조영상에서 고신호강도)

  • 기능적 영상:

    • ⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT (민감도/특이도 최상, 전이성 병변 발견에 우수)

    • ¹⁸F-DOPA PET/CT

    • ¹²³I-MIBG 신티그래피 (특이도 높으나 민감도 낮음)

  • 생검 주의: 크롬친화세포종이 배제되기 전까지 경피적 생검(FNA) 금기 (고혈압 위기 유발 가능)

• 치료

  • 명백한 호르몬 과다: 신속한 수술 고려

  • 수술 전 처치: 최소 7~14일간 투여

    • 1차: 알파차단제 (Phenoxybenzamine, Doxazosin) 우선 투여

    • 2차: 충분한 알파 차단 후 빈맥 발생 시 베타차단제 추가 (주의: 알파 차단 없이 베타 차단제 단독 투여 금지 → 고혈압 위기 악화)

    • 수분 섭취: 수술 전 혈장량 회복을 위해 고염식 및 수분 섭취 권장

  • 수술: 복강경 부신 절제술 선호

    • 수술 중 고혈압 위기: Nitroprusside, Phentolamine, Nicardipine

  • 전이성/악성 질환 치료

    • 핵의학 치료: ¹³¹I-MIBG (고용량), Peptide Receptor Radionuclide Therapy (PRRT, ¹⁷⁷Lu-DOTATATE)

    • 화학요법: CVD 요법 (Cyclophosphamide, Vincristine, Dacarbazine)

    • 표적치료: Tyrosine kinase inhibitors (Sunitinib 등)

[1] Harrison 22e, pg.3064, 3073-3079