피부신경증후군

• 병태생리

  • 중추 신경계와 피부는 모두 외배엽 기원

  • 외배엽의 분화과정에 결함이 생기면 특이한 피부증상과 신경계의 이상이 동반될 수 있음

  • 이를 피부신경 증후군, 또는 phakomatosis 라고 부름

• 종류

  • 신경섬유종증

  • Sturge-Weber 증후군

  • von Hippel-Lindau syndrome

  • PHASE 증후군, ataxia telangiectasia, 선모반증후군, 색소실조증, Ito 멜라닌 저하증

[1] 홍창의 12e, pg. 1222-1226

• 특징: 상염색체 우성 유전

• 종류: NF1 (→neurofibromin 단백 이상), NF2 (→merlin/schwannomin 단백 이상)

[NF 1]

• 진단: 다음 7개 양상 중 2개 이상 존재 시

  • Cafe-au-lait spot: 가장 특징적인 양상. 거의 모든 환자에서 관찰

    (사춘기 이전에는 최대지름 5mm, 사춘기 이후엔 최대지름 15mm 이상인 반점 6개 이상)

  • 주근깨: 겨드랑이 또는 서혜부

  • Lisch nodule: 홍채의 과오종, 2개 이상 관찰시 유의미

  • 신경섬유종 또는 얼기형 신경섬유종 (plexiform neurofibroma): 2개 이상

    • 신경섬유종: 고무처럼 탄성, 자주빛을 띤 작은 병변 → 사춘기 이후 발생

    • 얼기형 신경섬유종: 신경줄기가 광범위하게 굵어진 것 → 출생시, 안와/측두 부위 호발

  • 뼈병변: sphenoidal dysplasia, cortical thinning of long bones

    

  • 시각신경교종 (Optic glioma)

    

  • 1도 이내 친척의 가족력

• 기타 소견

  • 뇌 MRI: 시각로, 뇌간, GP, thalamus, IC, 소뇌 등에 T2WI 신호 증강 병변

    

  • 신경학적증상: 학습장애 (30%), 발작 (8%)

  • 뇌혈관 침범: 동맥류, 모야모야병

  • 동반 질환: pheochromocytoma, rhabdomyoma, 백혈병, Wilm’s tumor

[NF2]

• 진단기준: 다음 중 하나를 만족

  • 양측 vestibular schwannoma 가 존재

    

  • 편측 vestibular schwannoma 가 있는 환자가 NF-2를 가진 부모/형제/자식이 있거나 수막종/신경집종/신경교종/신경섬유종/후피막하 수정체 혼탁 중 두가지 이상이 있는 경우

[1] 홍창의 12e, pg. 1222-1226

• 상염색체 우성 유전

• 원인 유전자: TSC1 (→ hamartin 단백 이상), TSC2 (→ tuberin단백 이상)

• 임상양상 및 진단

  

  
  

  • 확진: 주진단기준 2개 이상 or 주진단 1개 + 부진단 2개 or 유전자 돌연변이 확인

  • 주 진단기준

    • cortical dysplasia: cortical tuber, cortical white matter migration line

    • subependymal nodule: 측뇌실로 돌출되어 촛농모양으로 관찰,석회화 가능

    • subependymal giant cell astrocytoma (SEGA)

    • 얼굴의 혈관섬유종 3개 이상 or 이마의 판

    • 손발톱 주위의 섬유종 2개 이상

    • hypomelanotic macule 3개 이상, 지름 5mm 이상

    • shagreen patch: 허리엉치 부위의 오렌지 껍질 양상의 질감 병변

    • retinal hamartoma: mulberry / plaquelike hamartoma, depigmented patch

    • cardiac rhabdomyoma

    • renal angiomyolipoma

    • pulmonary lymphangioleiomyomatosis

  • 주요 증상: 영아 연축, 심부전/부정맥, 혈뇨 등

  • 치료

    • SEGA가 동반된 영아 연축 → everolimus 가 효과적

    • renal AML: 3cm 이상 크기가 커지거나 지속적 출혈이 있을 경우 색전술/mTOR inhibitor

[1] 홍창의 12e, pg. 1222-1226

• 주요 징후

  • 안면의 모세혈관 기형 (capillary malformation) → port-wine stain (V1을 따라 존재)

  • 뇌경막의 혈관종

  • 눈 혈관 이상 → 녹내장, 소눈증

• 원인 유전자: GNAQ 돌연변이

• 임상양상: 발작 (병변 반대쪽의 부분발작), 편마비, 뇌졸중양 증상, 발달지연

• 영상 소견: 뇌경막 혈관종, 동측의 뇌위축, 백색질이상, 뇌실질의 석회화

  

[1] 홍창의 12e, pg. 1222-1226