기타 질환

VACTERL은 아래 6가지 기형군의 앞 글자를 의미

• V: Vertebral anomalies (척추 기형)

• A: Anal atresia (항문 폐쇄)

• C: Cardiac defects (심장 기형)

• TE: Tracheo-Esophageal fistula with/without esophageal atresia (기관·식도루 ± 식도 폐쇄)

• R: Renal anomalies (신장 기형)

• L: Limb anomalies (사지 기형)

공통 원인이 확실히 규명되지 않았고, 발달학적으로 서로 다른 기관에서 동시에 기형이 나타나는 비증후군성 연관

6개 범주 중 3개 이상의 기형이 동반되면 의심 → 나머지 기형 여부 확인을 위한 전신 평가 필요

태생기 하악 발달 이상으로 인한 일련의 연쇄적 기형 (하나의 원인이 다른 기형을 연쇄적으로 유발)

Triad

• 하악저형성 (micrognathia, mandibular hypoplasia)

• 혀후퇴증 (glossoptosis) — 혀가 뒤로 처져 기도 폐쇄 유발

• 구개열 (cleft palate) — 주로 U자형, 연구개 중심

발생 기전

• 유전적, 환경적 원인등에 의해 하악 길이 짧아짐 → 혀가 상대적으로 후상방에 위치 → 구개융합 시기에 혀가 봉합선을 막아 융합 실패