선천성 부신 증식증 (CAH, congenital adrenal hyperplasia)

기본 개념

선천성 부신 증식증 (CAH, congenital adrenal hyperplasia)

[부신호르몬 합성 과정]

선천성 부신 증식증 (CAH, congenital adrenal hyperplasia)



1) 21-hydroxylase 결핍

선천성 부신 증식증 (CAH, congenital adrenal hyperplasia)
  • CAH의 95% 차지, 염분 소실형(CAH 70% 차지)과 단순 남성형으로 구분

  • 조기에 음모 발생, 성장 및 골연령 촉진, 여드름 많음

  • 염분소실형: 저혈압, 고칼륨혈증, 높은 plasma…