정의: 선천성 구리 대사 장애를 일으키는 상염색체 열성 유전 질환
원인: ATB7B 유전자변이
병태생리
ATP7B 단백질은 간세포에서 담즙으로 구리를 배설하고, 뇌의 구리 축적을 방지하는 핵심적인 역할을 수행함.
유전자 변이로 기능이 소실되면 구리가 배설되지 못하고 간, 뇌, 각막, 신장 등에 축적되어 세포 독성을 유발
임상양상
발현 연령: 간증상은 30세 미만, 신경/정신 증상은 10-40대에 주로 발생
간 : 황달, 간비대, 부종, 복수
신경계 : 운동장애, 구음 장애, 근경직, wing-beating tremor, 무도병,…