원발성 무월경 및 유아형 자궁 보이는 경우 진단

질문하신 환자의 경우 46,XX 순수 성선발생부전(pure gonadal dysgenesis)이 아니라, 문제의 정답대로 조기난소부전(POI)으로 진단하는 것이 맞습니다.

핵심 감별점은 환자의 유방 발달 정도(Tanner stage Ⅲ)입니다.

• 46,XX 순수 성선발생부전: 발생 과정에서 난소가 아예 선상 성선(streak gonad)으로 발달하여 에스트로겐이 전혀 분비되지 않습니다. 따라서 사춘기가 되어도 유방 발달이 전혀 일어나지 않는 것(Tanner stage I)이 특징입니다.
• 조기난소부전(POI): 사춘기 초반까지는 난소가 정상적으로 기능하여 에스트로겐을 분비하다가 40세 이전에 기능이 일찍 소실된 상태입니다.

주어진 환자는 유방과 음모가 Tanner stage Ⅲ까지 진행된 상태이므로, 사춘기 초반에 난소 기능이 존재했음을 시사합니다. 따라서 처음부터 난소 발달이 안 된 순수 성선발생부전보다는 조기난소부전으로 진단하는 것이 타당합니다.

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[참고] 개념서의 최신 가이드라인 기준 오류
첨부해주신 개념서 내용 중 조기난소부전 진단 기준 서술은 현행 기준과 다릅니다.

개념서에는 "1개월 이상 간격을 두고 두 번 이상 측정한 FSH > 25 ... 2024 ESHRE guideline에서는 25를 기준으로 제시하고 있다"고 되어 있습니다.
그러나 2024년 개정된 최신 ESHRE 가이드라인에서는 진단적 불확실성이 없는 경우 단 1회의 FSH > 25 IU/L 상승만으로 POI를 진단할 수 있도록 개정되었습니다.

과거 2015년 가이드라인에서는 '최소 4주 간격으로 2회 이상 측정'을 요구했으나, 2024년 판에서는 횟수 요건을 1회로 완화했습니다. 개념서의 서술은 과거의 측정 횟수(2회)와 최신 수치(25)를 섞어 쓴 오류이므로 학습 시 유의하시기 바랍니다.

근거

• ESHRE, ASRM, CREWHIRL and IMS Guideline Group on POI. (2024). Evidence-based guideline: premature ovarian insufficiency.
• Huang, H., et al. (2016). Clinical features and management of 33 patients with 46,XX pure gonadal dysgenesis. Gynecological Endocrinology. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27250571/