일차성 무월경
유방 O	유방 X
자궁 O	자궁 X	자궁 O	자궁 X
• 처녀막 막힘증 • 가로 질 중격 해부학적 이상이 없다면 2차성 무월경에 준하여 검사 (TSH, Prolactin, FSH, E2)	핵형검사 • MRKH syndrome • AIS	FSH 감소 • 사춘기의 생리적 지연 • 칼만증후군 • 기타 시상하부 기능장애 (스트레스, 운동, 영양 등) • 기타 뇌하수체 기능장애	FSH 증가 • 터너증후군/모자이시즘 터너증후군/모자이시즘은 드물게 이차성 무월경 (조기난소부전)으로 나타날 수 있음 • Swyer syndrome • CAH: 17a hydroxylase 결핍 (XX)**	핵형검사, 효소분석 • 5a-reductase 결핍 (XY) • 17-20 desmolase 결핍 (XY) • CAH: 17a hydroxylase 결핍 (XY)

일차성 무월경

유방 O

유방 X

자궁 O

자궁 X

자궁 O

자궁 X

• 처녀막 막힘증

• 가로 질 중격

해부학적 이상이 없다면 2차성 무월경에 준하여 검사 (TSH, Prolactin, FSH, E2)

핵형검사

• MRKH syndrome

• AIS

FSH 감소

• 사춘기의 생리적 지연

• 칼만증후군

• 기타 시상하부 기능장애 (스트레스, 운동, 영양 등)

• 기타 뇌하수체 기능장애

FSH 증가

• 터너증후군/모자이시즘

** 터너증후군/모자이시즘은 드물게 이차성 무월경 (조기난소부전)으로 나타날 수 있음

• Swyer syndrome

• CAH: 17a hydroxylase 결핍 (XX)

핵형검사, 효소분석

• 5a-reductase 결핍 (XY)

• 17-20 desmolase 결핍 (XY)

• CAH: 17a hydroxylase 결핍 (XY)

일차성 무월경에서 가장 중요한 초기 평가는 유방발달 평가와 자궁 및 골반구조의 평가이다.

유방발달 정상: 성호르몬이 적절히 분비되어 이차성징이 정상적으로 이뤄지고 있음
- 유방발달 O, 자궁 O: 이차 성징이 잘 진행 중이고 자궁도 정상적으로 존재하는데 초경이 없으므로 월경 유출로 이상을 의심한다.
  - 처녀막 막힘증이나 가로 질 중격 등과 같이 월경 유출로가 막힌 경우 간단한 신체진찰을 통해 원인을 쉽게 파악할 수 있다.
  - 해부학적 이상이 없다면 2차성 무월경에 준하여 평가해야한다.
- 유방발달 O, 자궁 X: 이차성징은 잘 진행 중이나 자궁이 존재하지 않아 무월경이 발생한 경우이다.
  - AIS와 MRKH syndrome 감별을 위해 핵형검사가 필요하다.

유방발달 없음: 성호르몬이 적절히 분비되지 않아 이차성징이 아예 진행하지 않았음을 시사한다.
- 유방발달 X, 자궁 O : Hypogonadism의 원인이 시상하부-뇌하수체의 문제인지 난소의 문제인지 감별하기 위해 FSH 검사를 시행할 수 있다.
  - FSH 감소: 시상하부-뇌하수체 기능의 이상으로 hypogonadotropic hypogonadism이 발생
  - FSH 증가: 시상하부-뇌하수체 기능은 정상이나, gonadal dysgenesis(생식샘 발생장애), 효소결핍 등의 이유로 난소기능이 없는 상태 (hypergonadotropic hypogonadism)
- 유방발달 X, 자궁 X : 생식기 발달과 성호르몬 분비 모두 비정상
  - XY핵형 및 성분화장애 (DSD)의심
  - 이에 해당하는 케이스는 거의 문제로 출제된 적 없으며, 대개 유방발달이 없다면 자궁은 있는 문제가 출제됨

[1] 부인과학, 6판. pg. 438-443

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