2023-ACM1-1교시-48번

<p>14세 여아가 키가 작아서 병원에 왔다. 지난 1년간 키가 3.5cm 자랐고, 아직 초경은 하지 않았다고 한다. 아빠 키는 173cm, 엄마 키는 159 cm이다. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.6℃이다. 키 145 cm (&lt;3백분위수), 체중 36 kg (&lt;3백분위수)이다. 유방과 음모의 발달은 성성숙도 1기(태너기I)이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 뼈 나이는 13세이다. 검사는?</p><div class="box-block">난포자극호르몬 40.89 mIU/mL (참고치, 3~20) 
황체형성호르몬 34 mIU/mL (참고치, 2~15)</div>

ACM1

 14세 여아가 키가 작아서 병원에 왔다. 지난 1년간 키가 3.5cm 자랐고, 아직 초경은 하지 않았다고 한다. 아빠 키는 173cm, 엄마 키는 159 cm이다. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.6℃이다. 키 145 cm (&lt;3백분위수), 체중 36 kg (&lt;3백분위수)이다. 유방과 음모의 발달은 성성숙도 1기(태너기I)이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 뼈 나이는 13세이다. 검사는?  난포자극호르몬 40.89 mIU/mL (참고치, 3~20) 
황체형성호르몬 34 mIU/mL (참고치, 2~15)  1. 염색체 검사 2. 갑상샘기능검사 3. 혈청 에스트라다이올 4. 혈청 부신겉질자극호르몬 5. 혈청 인슐린유사성장인자-1 - 해설:  저신장을 주소로 내원한 14세 여환아이다. 엄마아빠 키는 정상이나, 현재 환아는  4cm/년보다 작은 성장속도와 키 몸무게 모두 3백분위수 아래 이다.  유방과 음모 모두 발달이 안되어 있고 초경도 아직 없다.   FSH, LH가 상승 되어 있는 것으로 보아  고생식샘자극호르몬 생식샘저하증의 하나로 의심 된다. 그중  저신장을 보이는 터너증후군을 의심할 수 있다. 이를 위해 염색체 검사가 필요하다.  

<p>우선 <strong>유방과 음모 모두 발달이 안되어 있고 초경도 아직 없다는 점에서 </strong>굳이 혈액 에스트로겐이 낮게 나올것이 예측됩니다. </p>

왜 성호르몬 검사보다 염색체 검사가 우선시 되는지 궁금합니다 -  답이 1번 염색체 검사인데&nbsp;  분명 터너가 의심되긴 하지만  Hypogonadotropic hypogonadism 이라는 것을 확실히 하려면 염색체 검사보다는 3번이 우선되어야하는것 아닐까요? 

왜 성호르몬 검사보다 염색체 검사가 우선시 되는지 궁금합니다

1개의 의견

의견 남기기