**5α-환원효소 결핍증(5α-reductase deficiency)**은 유전적 남성(46,XY)에서 태아기 테스토스테론이 DHT(디하이드로테스토스테론)로 전환되지 않아 출생 시 외부 생식기가 여성형이거나 모호한 형태를 띠지만, 사춘기에 테스토스테론이 급증하면서 뚜렷한 남성화(음핵 비대, 체모 발달, 근육 증가 등)가 일어나는 질환입니다.

문제에서 "오빠도 사춘기 때 비슷한 증상으로 진단받았다"는 것은, 환자와 오빠 모두 유전적 남성(46,XY)이며 상염색체 열성 유전 질환인 5α-환원효소 결핍증을 공유하고 있음을 강력히 시사하는 단서입니다.

구체적인 기전과 남성에 미치는 영향은 다음과 같습니다.

1. 유전 및 상염색체 열성 유전 이 질환은 46,XY 핵형을 가진 사람에게서 발현되며 상염색체 열성(Autosomal recessive)으로 유전됩니다. 출생 시 외부 생식기가 여성형이므로 보통 여성으로 호적에 등록되어 자라지만, 유전적으로는 46,XY 형제(남매)에서 동일한 질환이 나타날 수 있습니다. 문제의 '여성 환자' 역시 유전적으로는 46,XY 남성입니다.

2. 태아기 발생학적 특징 (DHT 결핍)

• 고환과 내부 생식기: Y염색체의 SRY 유전자로 인해 고환은 정상적으로 형성됩니다. 고환에서 AMH(항뮐러관호르몬)가 분비되어 자궁과 질 상부(여성 내부 생식기)는 발달하지 않습니다. 또한 테스토스테론이 분비되어 정관, 부고환 등 남성 내부 생식기(Wolffian duct)는 정상 발달합니다.
• 외부 생식기: 남성 외부 생식기(음경, 음낭, 전립선)가 발달하려면 테스토스테론이 5α-환원효소에 의해 DHT로 전환되어야 합니다. 이 효소가 결핍되면 DHT가 생성되지 않아 외부 생식기가 여성형(맹관으로 끝나는 질)이거나 남녀 모호한 형태(가성 반음양증)로 태어납니다.

3. 사춘기 시기의 변화 (남성화) 사춘기가 되면 고환에서 테스토스테론의 분비가 폭발적으로 증가합니다. 효소가 부족하더라도 테스토스테론 수치가 압도적으로 높아지면, 테스토스테론 자체가 말초 조직의 안드로겐 수용체에 작용하여 지연된 남성화를 유발합니다.

• 체모 및 체형: 음모와 액모가 짙게 발달하고(Tanner stage 4), 골격근이 증가하며 목소리가 굵어집니다.
• 음핵 비대: 여성의 음핵으로 보였던 구조물이 남성의 음경처럼 커지게 됩니다(Phallic enlargement).
• 유방 미발달: 고환에서 안드로겐은 충분히 분비되지만, 안드로겐 불감성 증후군(AIS)과 달리 테스토스테론이 에스트로겐으로 과다 전환되지 않고 수용체도 남성호르몬에 정상 반응하므로 유방은 발달하지 않습니다(Tanner stage 1).

📚 참고해야 할 단원 이 질환을 학습하기 위해서는 다음 단원들을 참고하시면 됩니다.

1. 산부인과 (부인과학): '일차성 무월경(Primary Amenorrhea)' 단원 내의 성분화 이상(Disorders of Sex Development, DSD) 및 남성 가성 반음양증(Male Pseudohermaphroditism) 파트.
2. 소아청소년과 / 내분비내과: 성조숙증 및 사춘기 지연, 성분화 이상 질환 파트.

💡 핵심 감별 포인트 요약 (vs 완전 안드로겐 불감성 증후군, AIS) 두 질환 모두 46,XY이면서 자궁이 없고 질이 맹관이라는 공통점이 있지만, 수용체 정상 여부에 따라 사춘기 양상이 완전히 다릅니다.

• 5α-환원효소 결핍증: 안드로겐 수용체는 정상이므로 사춘기 테스토스테론 급증 시 털이 나고 남성화됨. (유방 X / 체모 O)
• AIS (완전 안드로겐 불감성 증후군): 안드로겐 수용체가 고장 나 남성호르몬이 작용하지 못하므로 털이 나지 않음. 잉여 테스토스테론이 에스트로겐으로 전환되어 여성화됨. (유방 O / 체모 X)