해당 문제의 이미지([IMAGE_1])는 대퇴사두근 근육 생검 조직을 Gomori trichrome 염색한 결과로, 사립체 근병증(Mitochondrial myopathy)의 특징적 소견인 **Ragged Red Fiber(RRF, 거친 붉은 근섬유)**를 보여주고 있습니다.

📌 사진 상세 분석 푸른색 바탕의 근섬유 테두리를 따라 붉은색 물질이 불규칙하게 축적되어 붉고 거칠게 보이는 섬유(Ragged Red Fiber)가 뚜렷하게 관찰됩니다. 이는 ATP 생성 장애로 인해 기능이 저하된 비정상적인 미토콘드리아(사립체)들이 근섬유막 아래에 군집을 이루어 축적된 병리적 집합체입니다.

📌 문제 해설 환자는 운동 시 쉽게 피로해지는 운동 불내성과 근력 약화, 그리고 혈액 검사상 젖산 수치 상승(고젖산혈증)을 보이고 있습니다. 이는 에너지 대사에 문제가 발생한 대사성 근병증을 강하게 시사하며, 근육 생검상 Gomori trichrome 염색에서 관찰된 RRF 소견을 통해 가장 적절한 진단인 4. 사립체 근병증을 확정할 수 있습니다.

📌 오답 해설

• ① 염증성 근병증: 림프구 등 염증세포의 침윤이 관찰되며 RRF는 나타나지 않습니다.
• ② 선천성 근이영양증: 근섬유의 무작위적인 괴사와 재생, 그리고 결합조직(섬유화) 증식이 주된 병리 소견입니다.
• ③ 척수성 근위축증: 근육 자체의 병변이 아닌 신경 지배 소실에 의한 신경원성 위축(group atrophy) 소견이 나타납니다.
• ⑤ 당원 축적병: PAS 염색(Periodic acid-Schiff 염색)에서 붉게 염색되는 글리코겐 축적 소포가 관찰되는 것이 특징입니다.

📚 핵심 개념 정리: 사립체 근병증 (Mitochondrial Myopathy)

• 병태생리: 미토콘드리아의 ATP 생성 이상으로 인해 에너지 요구량이 많은 근육, 뇌, 눈, 심장 등에 증상이 발현됩니다.
• 특징적 임상 양상: 운동 시 피로감, 근위축, 근통, 고젖산혈증
• 조직 병리 소견: Ragged Red Fiber (Gomori trichrome 염색)
• 주요 임상 증후군:
  • MELAS: 뇌졸중 유사 발작, 편마비, 시각장애, 경련, 감각신경 난청, 저신장, 고젖산혈증 등
  • KSS (Kearns-Sayre syndrome): 진행성 바깥눈근육 마비, 망막 색소 변성증, 심전도 장애, 소뇌실조, 뇌척수액(CSF) 단백질 증가
  • MERRF: 간대성 근경련, 간질, 근병증 등