정의: 전신형 소아기 특발성 관절염(sJIA)과 동일한 질환군으로 간주하며, 최근 '스틸병(Still's disease)'이라는 단일 명칭으로 통합 권고됨
주요 특징: 고열, 피부 발진, 관절통을 동반하는 원인 불명의 희귀 전신 염증성 질환
주요 증상 및 진단
1. 4대 주요 증상
- 발열: 39∘C 이상의 고열이 최소 7일 이상 지속 (주로 하루 1~2회 스파이크성 발생)
- 발진: 연분홍색(Salmon-pink)의 일시적인 홍반. 주로 열이 날 때 몸통에 나타남
- 근골격계: 관절통 및 근육통. 관절염은 진단 시 필수는 아니나 진행 과정에서 나타날 수 있음
- 염증 지표: 중성구 수치 증가, CRP 및 혈청 페리틴(Ferritin)의 현저한 상승
Yamaguchi Classification Criteria
Major Criteria
- 발열 (Fever): 39∘C 이상의 고열이 1주일 이상 지속됨
- 관절통 (Arthralgia): 2주일 이상 지속되는 관절통
- 전형적 발진 (Typical Rash): 발열 시 나타나는 연분홍색(Salmon-pink)의 반점상 구진
- 백혈구 증가 (Leukocytosis): 백혈구 수 10,000/µL 이상이며, 호중구가 80% 이상을 차지
Minor Criteria
- 인후통 (Pharyngitis): 목의 통증 또는 인후염
- 림프절 종대 및/또는 비종 (Lymphadenopathy and/or Splenomegaly): 림프절이 커지거나 비장이 커진 상태
- 간기능 이상 (Liver dysfunction): 혈청 트랜스아미나제(ALT, AST) 상승
- 음성 혈청 검사 (Negative serology): 류마티스 인자(RF) 및 항핵항체(ANA) 음성
배제 항목 : 진단 시 반드시 다음의 질환들을 배제
- 감염증 (Infections): 특히 패혈증이나 EBV 감염
- 악성 종양 (Malignancies): 특히 림프종
- 기타 류마티스 질환 (Other Rheumatic diseases): 결절성 다발동맥염 등
1. 진단 시 고려사항
- 바이오마커: IL-18 및 S100 단백질(calprotectin 등) 수치 상승 시 진단 강력 지지
- 감별 진단: 감염, 악성 종양(림프종 등), 기타 자가면역 질환을 반드시 배제해야 함
- 관절염 유무: 관절염 증상이 늦게 나타날 수 있으므로, 관절염이 없어도 진단을 늦춰서는 안 됨
치료
- 1차 선택 약제
  - 생물학적 제제: IL-1 억제제(Anakinra 등) 또는 IL-6 억제제(Tocilizumab) 우선 사용 권고
  - 글루코코르티코이드: 단기간 병용하되, 장기 사용에 따른 부작용 방지를 위해 최소화 지향
- 치료 목표 및 단계
  - 최종 목표: 약물 없이 증상이 없는 상태인 'Drug-free remission'
  - 중간 목표:
    - 7일 차: 발열 해소 및 CRP 50% 이상 감소
    - 4주 차: 발열 소실, 관절 수치 50% 이상 호전, CRP 정상화
    - 3~6개월 차: 스테로이드 없이 임상적 비활성 상태(CID) 유지 시 생물학적 제제 감량 고려
합병증
- 대식세포 활성화 증후군 (MAS)
  - 생명을 위협하는 가장 위험한 합병증
  - 지속적인 고열, 간수치 이상, 혈소판 감소, 페리틴 급증 시 의심
  - 고용량 스테로이드 정맥 주사 및 Anakinra, Ciclosporin 등으로 즉각 치료 필요
- 폐 질환 (Lung Disease)
  - 최근 보고가 늘고 있으며, 곤봉지(Clubbing), 만성 기침 시 CT 및 폐기능 검사 필수

[1] 2024 EULAR/PReS recommendations for the diagnosis and management of Still’s disease, comprising systemic juvenile idiopathic arthritis and adult-onset Still’s disease

AOSD

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