정의 및 유전자형
- 심실 재분극 지연으로 QT 간격이 연장되는 유전 질환 → 급사 가족력을 확인
- 임상양상: 운동, 감정변화, 수면 중 Torsades de pointes 발생 → 소아기의 실신/심정지
  - LQT1 (KCNQ1): 운동(수영) 중 발생 多
  - LQT2 (KCNH2): 감정적 스트레스, 청각 자극(알람 소리) 중 발생 多
  - LQT3 (SCN5A): 수면 중 발생 多 (Bradycardia dependent)
진단 기준
- QTc > 440ms (남성), > 460ms (여성) (큰 칸 2개반 이상)
- Torsades de pointes (TdP) 발생 → 실신, 발작, 급사
급성기 치료 (Electrical Storm / TdP)
- 전해질 교정: Electrolyte repletion (K, Mg)
- 약물: Magnesium sulfate (IV), Isoproterenol (서맥 의존성인 경우 심박수 증가 목적), Lidocaine (QT 단축 효과)
- 시술: Overdrive Pacing (일시적 심박동기)

만성 유지 치료
- 약물: 베타차단제 (Nadolol, Propranolol 등 non-selective 권장)
  - 주의: LQT3는 Mexiletine 고려 가능
- 수술/시술: ICD (QTc > 500ms, 여성, 실신/심정지 과거력), Left Cardiac Sympathetic Denervation (LCSD)
- 금기: QT 연장 유발 약물 회피

[1] 2024 대한부정맥학회 심실성 부정맥 및 돌연 심장사 진료지침, pg.311-316
[2] Harrison 22e, Chap 262

심장성 급사 일으키는 유전적 부정맥 증후군들