병태생리
- ADAMTS13 결핍: vWF 절단 효소의 활성 저하 (<10%)
- 원인: 후천성(Autoantibodies, inhibitor) 또는 유전성(Upshaw-Schulman syndrome)
- 거대 vWF 중합체 축적 → 혈소판 응집 및 미세혈관 혈전
증상
- 신경학적 증상(의식변화, 발작, 두통)이 흔함 (신장 침범은 HUS보다 적음)
- 발열, 심한 혈소판 감소
진단
- 확진: ADAMTS13 활성도 <10% (검사 결과 기다리지 않고 임상적 의심 시 치료 시작)
- PLASMIC Score: ADAMTS13 결핍 가능성 예측에 유용

[1] Harrison 22e, pg.924-926, 2444-2446

tma