정의 및 유전

Type IV collagen의 alpha-3, alpha-4, alpha-5 chain 유전자 변이로 발생하는 유전성 신장 질환
유전 방식
- X-linked dominant (COL4A5): 약 80-85%, 남성에서 증상 심각
- Autosomal recessive (COL4A3/COL4A4): 약 15%
- Autosomal dominant (COL4A3/COL4A4): 약 5%

증상

신장 (Renal)
- Hematuria (혈뇨): 지속적인 현미경적 혈뇨, 간헐적 육안적 혈뇨
- Proteinuria (단백뇨): 점차 진행하여 신부전(ESRD) 초래
청각 (Hearing loss)
- Sensorineural hearing loss (감각신경성 난청): 고음역대에서 시작
안과 (Ocular abnormalities)
- Anterior lenticonus (원추 수정체): 특징적 소견
- Dot-and-fleck retinopathy (망막 반점)

병리

치료

[1] Harrison 22e, pg.3321

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