기원: 갑상샘의 C-cell (parafollicular cell)에서 기원하는 neuroendocrine tumor
유전성 및 발생 양상
- 산발성 (Sporadic): 약 75%
- 유전성 (Familial): 약 25%, RET proto-oncogene의 생식세포 돌연변이 (MEN 2A, MEN 2B, FMTC)
조직학적 특성
- Amyloid deposit (Congo red 염색 양성)
- 면역화학염색: Calcitonin (+), CEA (+), CGRP (+)
임상 양상
- 경부 종괴, 림프절 비대
- Calcitonin, Serotonin, Prostaglandin 등 분비 → 설사, 안면 홍조(Flushing), 쿠싱증후군(Ectopic ACTH)
진단
- 기저 혈청 Calcitonin (>90pg/mL),CEA: 진단 및 수술 후 추적 관찰에 유용
- 미세침흡인생검(FNA): Amyloid, Calcitonin 양성 확인
- 유전자 검사: 모든 MTC 환자에서 RET germline mutation 검사 필수 (가족성 여부 확인)
- 수술 전 갈색세포종(Pheochromocytoma) 및 부갑상샘항진증 동반 여부 확인 (MEN 2 의심 시)
치료
- 수술적 절제 (TOC): 갑상샘 전절제술 + 양측 중앙 경부 림프절 절제술
  - 종양 크기 >1cm 또는 중앙 림프절 전이 시: 동측 측경부 림프절 절제술(Ipsilateral lateral neck dissection) 권고
  - basal serum calcitonin > 200 pg/mL: 예방적 측경부 림프절 절제술 (contralateral lateral neck dissection) 추가 고려
- 주의: 방사성 요오드(RAI) 치료와 TSH 억제요법은 효과 없음 (여포세포 기원이 아님)
- 진행성/전이성 암의 치료:
  - Tyrosine kinase inhibitors (TKI): Selpercatinib (RET-selective), Vandetanib, Cabozantinib
  - Somatostatin analog (설사 등 증상 조절)
  - PRRT (Peptide receptor radionuclide therapy): Somatostatin 수용체 양성인 경우 177Lu-DOTATATE 고려 가능

[1] Harrison 22e, pg.3045-3048, 3085

[2] Sabiston 22e, pg. 954-956

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