정의: 상염색체 우성 유전. 3P (Parathyroid, Pancreas, Pituitary)에 종양 발생. Wermer's syndrome이라고도 불림
원인 유전자: MEN1 (11q13) - 생성 단백질: 메닌 (Menin, 종양억제유전자)
주요 임상 양상 (Tumors)
- 부갑상샘 (Parathyroid): m/c (>90%)
  - 특징: 다발성 선종 또는 증식(hyperplasia). 가장 흔한 초기 병변.
  - 결과: 원발성 부갑상선 기능 항진증 (고칼슘혈증, 신결석, 골다공증).
  - 산발성(sporadic) 부갑상선 종양보다 발생 연령이 낮음 (20~25세).
- 췌장 (Pancreas) 신경내분비종양 (pNETs): 30~70%
  - 가스트린종 (Gastrinoma, m/c in symptomatic): Zollinger-Ellison Sd. (재발성 소화성 궤양, 설사). 십이지장에 호발. MEN1 환자의 주요 사망 원인.
  - 인슐린종 (Insulinoma): 저혈당 유발. 40세 미만에서 호발.
  - 기타: 글루카곤종(Glucagonoma), VIP종(VIPoma), 비기능성 종양(PPoma 등 가장 흔함).
- 뇌하수체 (Pituitary): 15~50%
  - 프로락틴종 (Prolactinoma, m/c, 60%): 무월경, 유즙분비, 불임.
  - 성장호르몬 분비 종양 (25%): 말단비대증.
  - ACTH 분비 종양 (5%): 쿠싱병.
기타 관련 종양
- Carcinoid tumors (Foregut origin): 흉선(Thymic), 기관지(Bronchial), 위(Gastric type II ECLomas).
  - 흉선 카르시노이드: 남성, 흡연자 호발. 예후 불량하며 공격적임.
- 부신 피질 종양: 주로 비기능성, 간혹 쿠싱/알도스테론증.
- 피부 병변: 다발성 안면 혈관섬유종(Angiofibromas), 교원질종(Collagenomas), 지방종(Lipomas).
- 중추신경계: 수막종(Meningiomas).

선별 검사 및 감시 (Screening)
- 대상: MEN1 환자 및 무증상 보인자 가족.
- Parathyroid (8세부터): 매년 혈청 칼슘, PTH 측정.
- Pancreatic NETs:
  - Gastrinoma (20세부터): 매년 Gastrin (± 위산도).
  - Insulinoma (5세부터): 매년 공복 혈당, Insulin.
  - Other NETs (10세 미만부터): 매년 Chromogranin A, Glucagon, VIP, PP.
  - 영상: 매년 MRI, CT 또는 내시경초음파(EUS).
- Pituitary (5세부터): 매년 Prolactin, IGF-1. 3년마다 MRI.
- Thymic/Bronchial (15세부터): 1~2년마다 CT 또는 MRI.

치료 (Treatment)
- 부갑상샘: 수술 (Subtotal parathyroidectomy [3.5 glands] + 흉선 절제). 수술 실패/불가 시 Calcimimetics (Cinacalcet).
- 가스트린종: PPI (Omeprazole 등)로 산 분비 조절. 국소 병변은 수술 고려하나 다발성인 경우 어려움.
- 인슐린종: 수술적 절제.
- 뇌하수체: 프로락틴종은 도파민 작용제 (Cabergoline) 우선, 그 외 수술/방사선.
- 전이성 NETs: Somatostatin analogues (Octreotide/Lanreotide), 표적치료제 (mTOR 억제제), PRRT (¹⁷⁷Lu-DOTATATE).

[1] Harrison 22e, pg.3080-3084, Table 400-1, 400-3

MEN

의견 남기기