쿠싱증후군: 원인에 관계없이 과도한 glucocorticoid에 만성적으로 노출되어 빌생하는 임상양상들의 집합 (만성적 glucocorticoid 과다)
분류: ACTH 의존성 (쿠싱병, 이소성) vs. ACTH 비의존성 (부신 종양/증식증)

증상:
- 중심성 비만: 얼굴(월상안, moon face), 목 뒤(buffalo hump), 복부에 지방 축적
- 피부 변화: 얇고 약해짐, 쉽게 멍이 듦, 넓고(>1cm) 자색의 선조(purple striae), 다모증, 여드름
- 근골격계: 근위부 근력 약화 (특히 계단 오르기나 의자에서 일어서기 어려움), 골감소증/골다공증 (특히 젊은 환자에서 척추 골절)
- 대사 이상: 내당능 장애 또는 당뇨병, 이상지질혈증
- 심혈관계: 고혈압, 저칼륨혈증, 부종
- 생식기계: 성욕 감퇴, 여성에서 무월경
- 정신 증상: 감정 기복, 우울증, 불안, 심하면 정신병
- 기타: 감염 감수성 증가, 혈전색전증 위험 증가
- 이소성 ACTH 증후군 특이 소견: 빠른 증상 발현, 피부 과색소 침착, 심한 근무력증 및 저칼륨혈증이 더 두드러짐

원인:
- ACTH 의존성 (전체의 약 90%): 뇌하수체 선종(쿠싱병), 이소성 ACTH 분비 종양
  - 쿠싱병(m/c): 뇌하수체에서 ACTH를 과분비하는 선종이 원인. 주로 미세선종(<1cm)이며, 여성에서 더 흔함. USP8 유전자 활성 변이가 주요 원인 중 하나
  - 이소성 ACTH 증후군: 주로 폐, 흉선, 췌장의 유암종(carcinoid tumor)이 원인. 드물게 갑상선 수질암이나 크롬친화세포종에서도 발생 가능.
- ACTH 비의존성: 부신 선종, 부신암, 결절성 부신 증식증
- 의인성: 외부 스테로이드 투여

검사:
- 1단계: 쿠싱증후군 확진 (아래 검사 중 최소 2가지 이상 양성)
  - 24시간 소변 유리 코르티솔 (UFC): 3회 이상 측정하여 정상 상한치의 2배 이상 증가 확인
  - 1mg 야간 덱사메타손 억제 검사: 밤 11시에 덱사메타손 1mg 복용 후 다음 날 아침 8-9시 혈장 코르티솔이 50 nmol/L (1.8 µg/dL) 이상으로 억제되지 않음
  - 자정 혈청/타액 코르티솔: 수면 중 각성 없이 채취. 정상적인 일주기 리듬 소실을 확인 (정상에서는 최저치)
- 2단계: ACTH 의존성 여부 감별
  - 혈중 ACTH 측정:
    - < 5 pg/mL (억제): ACTH 비의존성 (부신 원인) → 부신 CT 촬영.
    - > 15 pg/mL (정상 또는 증가): ACTH 의존성 → 뇌하수체 MRI 및 추가 검사 진행.
- 3단계: 원인 감별
  - ACTH 비의존성: 부신 CT 촬영으로 선종, 암종, 증식증 등을 확인
  - ACTH 의존성:
    - 고용량 덱사메타손 억제 검사: 2mg씩 6시간 간격으로 2일간 투여 후 코르티솔이 50% 이상 억제되면 쿠싱병 시사.
    - CRH/데스모프레신 자극 검사: CRH 투여 후 ACTH/코르티솔의 현저한 증가는 쿠싱병을 시사.
    - 뇌하수체 MRI: 쿠싱병 환자의 약 60%에서만 선종이 발견됨.
    - 하추체정맥동 채혈 (IPSS): 영상 검사나 역동학 검사로 감별이 불확실할 때 최종적으로 시행. CRH 자극 후 중심부:말초 ACTH 비율이 3 이상이면 쿠싱병으로 확진

쿠싱증후군

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