📌 한줄 요약: 심장 기형(대동맥궁 이상), 부갑상샘 저하증(저칼슘혈증), X-선상 흉선 무형성(흉선 그림자 소실)의 3징후는 22번 염색체 미세결실로 인한 디조지 증후군의 전형적인 소견입니다.

📌 해설: 디조지 증후군(22q11.2 deletion syndrome)은 3/4 인두낭의 발달 장애로 발생합니다. 임상 양상은 CATCH-22로 요약됩니다.

Cardiac abnormality: 심장 기형 (대동맥궁 단절, 팔로 4징 등)
Abnormal facies: 특징적인 얼굴
Thymic aplasia: 흉선 무형성 -> T세포 결핍 (면역 저하)
Cleft palate: 구개열
Hypocalcemia: 부갑상샘 저하증 -> 저칼슘혈증(Ca 6.5) -> 신생아 경련

환아는 심장 기형, 저칼슘혈증성 경련, 그리고 X-선상 흉선 무형성을 모두 보여 디조지 증후군으로 진단됩니다.

📌 사진 분석: 제시된 신생아 흉부 X-선 사진에서 종격동(mediastinum)의 상부가 비정상적으로 좁아져 있습니다. 정상 신생아에게서 보여야 할 흉선 그림자(Thymic shadow, 돛단배 모양)가 관찰되지 않으며, 이는 흉선 무형성(Thymic aplasia)을 시사합니다.

📌 팁: 신생아 경련(저칼슘) + 심장 기형 + 흉선 없음 = 디조지 증후군.

📌 오답 해설:

② SCID: T세포와 B세포 모두의 결핍으로 흉선이 작을 수 있으나, 저칼슘혈증이나 심장 기형은 특징적이지 않습니다.
③ XLA: B세포 결핍으로, 생후 6개월 이후 모체 항체가 사라지면서 반복 감염이 나타납니다. 흉선은 정상입니다.
④ CGD: 호중구 기능 장애로, 반복적인 농양 형성이 특징입니다.
⑤ 선택적 IgA 결핍증: 대부분 무증상이거나 경미한 감염이 반복되며, 신생아기에 경련으로 발현하지 않습니다.

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