정의: 원시 중간엽 세포(primitive mesenchymal cells)에서 기원하여 골격근으로 분화하는 특징을 보이는 악성 연부조직 종양
역학 및 특징
- 소아에서 가장 흔한 연부조직 육종으로, 전체 소아암의 약 3%를 차지
- 신체 어느 부위에서나 발생 가능하지만, 주로 두경부, 비뇨생식기계, 사지에서 호발
- 혈액, 림프절 전이 가능 → 폐, 뼈, 골수, 림프절, 중추신경계(뇌막 주변) 등 전이
연관 유전 증후군
- 리-프라우메니 증후군 (Li-Fraumeni syndrome): TP53 유전자 변이
- 신경섬유종증 1형 (Neurofibromatosis type 1): NF1 유전자 변이
- 베크위트-비데만 증후군 (Beckwith-Wiedemann syndrome)
- 코스텔로 증후군 (Costello syndrome)
- 누난 증후군 (Noonan syndrome)
임상양상
- 빠르게 커지는 종괴 (통증 동반 하기도 하고 안하기도함)
- 종양 발생위치에 따른 증상
  - 코인후부: 코울혈, 구강호흡, 코피, 연하장애
  - 두개골: 뇌신경마비,시력저하, 뇌압상승증상
  - 얼굴, 뺨, 경부: 국소 팽만, 개구장애, 신경증상, 안구돌출/안검하수, 기침
  - 중이: 통증, 청력저하, 만성 이루, 귓속의 종괴
  - 몸통, 사지: 외상 후 발견되는 종괴가 지속되거나 커짐
  - 비뇨생식기:혈뇨, 하부 비뇨기 폐쇄, 반복성 UTI, 폐쇄 증상
  - 전이 증상: 호흡곤란 (폐전이), 고칼슘혈증 (광범위 뼈전이)
진단
- 영상검사: CT/MRI, 흉부CT (폐전이 확인), 뼈 스캔/PET CT
  좌: bladder rhabdomyosarcoma,
  가운데: parameningeal rhabdomyosarcoma
  우: right maxillary sinus 및 infra temporal fossa에 발생한 rhabdomyosarcoma
- 조직생검 (절개생검 또는 바늘생검)
  - small round blue cell tumor
  - 면역조직화학검사: 횡문근 항원 (desmin, muscle specific actin, myogenin) → 확진
치료
- 다학제적 접근 필요
- 항암화학요법 → 외과적 절제 → 보조항암요법/방사선치료
  - regimen: Vincristine, Actinomycin-D, Cyclophosphamide
    (고위험군에서는 Ifosfamide, etoposide, doxorubicin 등 추가)

[1] 홍창의 12e, pg. 997-1000

[2] Nelson’s pediatrics, 22e. pg. 3136-3138

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