정의 및 특징
- 가장 흔한 청색증형 선천 심질환으로, 전체 선천 심질환의 5-7%를 차지함.
- 4가지 해부학적 이상을 특징으로 함:
  ① 심실중격결손(VSD)
  ② 폐동맥 협착(Pulmonary Stenosis / RVOT)
  ③ 대동맥 우위(Overriding Aorta)
  ④ 우심실 비대(RV Hypertrophy)
임상양상
- 폐동맥 협착 정도에 따라 청색증의 발현 시기와 정도가 결정
- 웅크림(Squatting): 운동 시 호흡곤란을 완화하기 위해 무릎을 가슴에 붙이는 자세를 취함
- 심잡음
  - 흉골 좌연 상부에서 수축기 구출성 심잡음 (PS mm), VSD mm는 들리지 않음
  - single S2
  - 협착 정도가 심할수록 심잡음이 작아짐 (hypoxic spell에서는 아예 소실)
- Hypoxic spell (tet spell): 수유중/변을 보는 중/잠을 깬 후 등의 상황에서 심한 청색증, 과호흡, 보챔, 의식변화 등을 보이는 응급 상황
진단
- CXR: 장화 모양 심장(Boot-shaped heart)
- 심초음파: 4가지 해부학적 이상을 모두 확인하여 확진
치료
- Hypoxic spell의 치료: knee chest position, morphine, O2, ketamine, crystalloid, bicarbonate, phenylephedrine, beta-blocker
- hypoxic spell 의 예방: Betablocker (수술 전까지의 예방요법)
- 수술적 치료: 고식적 수술 또는 완전 교정술 시행
합병증
- 뇌농양, 뇌혈전증, 감염성 심내막염 등

청색증 선천 심질환 사진