정의: 교감신경계 또는 부교감신경계에서 유래하는 카테콜아민 생성 종양
- 부신 수질 발생: 크롬친화세포종(Pheochromocytoma)
- 부신 외 발생(두경부, 흉부, 복부, 골반 등): 부신경절종(Paraganglioma)
원인 및 유전성: 약 30~40%에서 유전성 소인 (진단 시 유전자 검사 필수)
- RET: MEN 2 (갑상선 수질암 동반)
- VHL: 폰 히펠-린다우 병 (신세포암, 혈관모세포종 동반)
- NF1: 신경섬유종증 1형
- SDHx: SDHx 관련 부신경절종 증후군 (SDHB 돌연변이는 전이 위험 높음)
임상 양상: 고전적 3대 증상: 두통, 심계항진, 발한
- 고혈압: 지속적 또는 발작적 (가장 흔한 징후)
- 기타: 불안/공황발작, 창백, 체중감소, 고혈당, 기립성 저혈압(혈장량 감소로 인해)
- 유발 요인: 수술, 자세 변경, 운동, 임신, 특정 약물(삼환계 항우울제, 메토클로프라마이드 등)

생화학적 진단
- 선별 검사: 혈장 유리 메타네프린 또는 24시간 소변 메타네프린
  - HU > 10인 부신 우연종에서 필수적으로 시행
  - 위양성 주의: 채혈 스트레스, 약물(TCAs, levodopa 등), 식이 등
- 확진 검사: 클로니딘 억제 검사 (경계치 상승 시 유용, 본태성 고혈압과 감별)

영상 진단 및 위치 확인
- 해부학적 영상: 복부 CT 또는 MRI (T2 강조영상에서 고신호강도)
- 기능적 영상:
  - ⁶⁸Ga-DOTATATE PET/CT (민감도/특이도 최상, 전이성 병변 발견에 우수)
  - ¹⁸F-DOPA PET/CT
  - ¹²³I-MIBG 신티그래피 (특이도 높으나 민감도 낮음)
- 생검 주의: 크롬친화세포종이 배제되기 전까지 경피적 생검(FNA) 금기 (고혈압 위기 유발 가능)

[1] Harrison 22e, pg.3064, 3073-3079

개요, MEN