정의
- 후천성, 클론성 조혈모세포 질환.
- 3대 특징: 만성 혈관 내 보체 매개 용혈, 혈전증, 골수부전
원인 : GPI세포막 단백질(CD55, CD59)이 세포막에 부착되지 못해 혈구가 보체와의 비정상적인 반응을 보이면서 용혈 현상 (용혈 적혈구막 파괴의 증가, 혈관내 용혈)
- 야간에 용혈 현상이 증가하는 이유: 수면 중에 일어나는 호흡성 산혈증
증상
- 용혈: 혈색소뇨(특히 아침 소변), 만성 피로, 황달
- 혈전증: 사망의 주원인, 비전형적 부위 호발 (간정맥(버드-키아리), 문맥, 뇌정맥 등)
  - Mesenteric venous thrombosis시 복통, 옆구리 통증
- 골수부전: 범혈구감소증 (무형성 빈혈과 연관)
- Episodic hemolysis 반복 : 수술, 감염, 수면 등에 증가

치료
- 1차 치료제: C5 억제제 - 에쿨리주맙, 라불리주맙 (혈관 내 용혈, 혈전증 감소)
- 불응시: C3/B인자 억제제 - 페그세타코플란, 입타코판 (혈관 내/외 용혈 모두 차단)
- 완치 요법: 동종 조혈모세포이식 (제한적 적용)
- 보조 요법: 수혈,엽산, 철, 항응고제/혈전용해제(필요시)

[1] Harrison 22e, pg 804-806

PNH