정의
- 적혈구 막-세포골격 단백질(Ankyrin, Spectrin 등)의 유전적 결함으로 발생하는 용혈성 빈혈
핵심 병태생리
- 유전: 주로 상염색체 우성, 일부 심한 형태는 열성
- 기전: 막 표면적 감소 → 구상 형태 → 변형능 감소 → 비장에서 파괴
특징 : AD 유전, 빈혈, 황달, 담석(Black), 비장비대
진단
- 혈액검사(CBC): MCHC 증가 (>34 g/dL), RDW 증가 (>14%), MCV 정상/감소
- PB : spherocytosis
- 용혈 특징: reticulocyte, 간접빌리루빈, LDH 모두 증가

*** 비장적출술 적응증 (골수 부전시 금기)

[1] Harrison 22e, pg. 793-795

HS