[NF 1]

진단: 다음 7개 양상 중 2개 이상 존재 시
- Cafe-au-lait spot: 가장 특징적인 양상. 거의 모든 환자에서 관찰
  (사춘기 이전에는 최대지름 5mm, 사춘기 이후엔 최대지름 15mm 이상인 반점 6개 이상)
- 주근깨: 겨드랑이 또는 서혜부
- Lisch nodule: 홍채의 과오종, 2개 이상 관찰시 유의미
- 신경섬유종 또는 얼기형 신경섬유종 (plexiform neurofibroma): 2개 이상
  - 신경섬유종: 고무처럼 탄성, 자주빛을 띤 작은 병변 → 사춘기 이후 발생
  - 얼기형 신경섬유종: 신경줄기가 광범위하게 굵어진 것 → 출생시, 안와/측두 부위 호발
- 뼈병변: sphenoidal dysplasia, cortical thinning of long bones
- 시각신경교종 (Optic glioma)
- 1도 이내 친척의 가족력
기타 소견
- 뇌 MRI: 시각로, 뇌간, GP, thalamus, IC, 소뇌 등에 T2WI 신호 증강 병변
- 신경학적증상: 학습장애 (30%), 발작 (8%)
- 뇌혈관 침범: 동맥류, 모야모야병
- 동반 질환: pheochromocytoma, rhabdomyoma, 백혈병, Wilm’s tumor

[NF2]

진단기준: 다음 중 하나를 만족
- 양측 vestibular schwannoma 가 존재
- 편측 vestibular schwannoma 가 있는 환자가 NF-2를 가진 부모/형제/자식이 있거나 수막종/신경집종/신경교종/신경섬유종/후피막하 수정체 혼탁 중 두가지 이상이 있는 경우

[1] 홍창의 12e, pg. 1222-1226

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